邵自强主任医师 中日友好医院 神经内科
原发性癫痫是指无明确病因的癫痫发作,可能与遗传因素或脑部异常放电有关。癫痫发作主要表现为肢体抽搐、意识丧失等症状,通常需要通过脑电图等检查确诊。
部分原发性癫痫患者存在家族遗传倾向,可能与基因突变或染色体异常有关。这类患者通常在儿童或青少年时期发病,表现为全面性强直阵挛发作或失神发作。确诊后需长期服用抗癫痫药物,如丙戊酸钠缓释片、左乙拉西坦片或拉莫三嗪片。家长需定期带孩子复查脑电图,监测药物疗效和不良反应。
大脑神经元异常同步放电是癫痫发作的直接原因,这种异常可能源于离子通道功能障碍或神经递质失衡。患者可能出现突然跌倒、肢体抽搐或短暂意识模糊等症状。脑电图检查可见棘波、尖波等异常放电,核磁共振检查通常无结构性病变。治疗时可选择卡马西平片、奥卡西平片等钠通道阻滞剂。
部分患者在胚胎期或婴幼儿期出现大脑皮层发育不良,但未形成明显病灶。这类患者可能表现为局灶性发作或全面性发作,发作频率相对较低。脑部影像学检查可能发现轻微异常,如局灶性皮层增厚。治疗上可选用托吡酯片、加巴喷丁胶囊等广谱抗癫痫药物。
某些代谢性疾病可能诱发癫痫发作,如葡萄糖转运体缺陷综合征。这类患者常伴有智力障碍或运动发育迟缓,发作形式多样且药物控制困难。需要同时治疗原发代谢疾病,如生酮饮食辅助治疗。常用药物包括苯巴比妥片、氯硝西泮片等。
近年研究发现部分原发性癫痫与自身免疫机制相关,如抗NMDA受体脑炎。患者可能出现精神行为异常合并癫痫发作,脑脊液检查可见特异性抗体。这类病例需联合免疫抑制剂治疗,如静脉注射免疫球蛋白或甲泼尼龙注射液。
原发性癫痫患者应保持规律作息,避免熬夜、饮酒等诱发因素。饮食上适当增加富含镁和维生素B6的食物,如香蕉、深绿色蔬菜。运动选择游泳、散步等低风险项目,避免高空作业和潜水。定期复查血药浓度和肝肾功能,不可擅自调整药物剂量。发作时保持呼吸道通畅,记录发作时间和表现以便复诊时提供给医生参考。