姜金波主任医师 山东大学齐鲁医院 普外科
肛门闭锁可能由遗传因素、胚胎发育异常、染色体异常、环境因素、药物影响等原因引起。肛门闭锁是一种先天性畸形,表现为新生儿肛门未正常形成,通常需要通过手术治疗。
肛门闭锁可能与家族遗传有关。某些基因突变或遗传综合征如VACTERL联合征、唐氏综合征等可能增加发病概率。这类患儿常伴有其他器官畸形,如心脏缺陷、脊柱异常等。治疗需结合多学科协作,手术重建肛门结构是主要手段,术后需长期随访评估排便功能。
胚胎期后肠发育障碍是常见原因。妊娠8-12周时直肠与肛膜分离失败,导致肛门闭锁。可能伴随直肠尿道瘘或直肠阴道瘘等畸形。产前超声检查可发现结肠扩张等间接征象。出生后需紧急评估,根据闭锁类型选择经会阴肛门成形术或结肠造瘘术。
约30%病例存在染色体异常,如18三体综合征、13三体综合征等。这类患儿往往合并多发畸形,预后较差。需进行染色体核型分析确诊,治疗以缓解症状为主,严重者可能仅能采取姑息性造瘘手术。
妊娠期接触致畸物质可能干扰胚胎发育。糖尿病孕妇血糖控制不良、维生素A过量摄入、放射线暴露等均被证实与肛门闭锁相关。预防重点在于孕期避免接触有毒物质,严格控制慢性疾病。确诊后应在新生儿期完成畸形矫正手术。
妊娠早期服用沙利度胺、丙戊酸钠等致畸药物可能诱发肛门闭锁。抗癫痫药、免疫抑制剂等也需谨慎使用。建议育龄女性用药前咨询医生,必要时调整治疗方案。患儿出生后需营养支持,待体重达标后实施肛门成形术。
肛门闭锁患儿术后需特别注意肛门护理。家长应每日用温水清洁会阴部,遵医嘱进行肛门扩张训练。喂养宜选择易消化食物,少量多餐,保证充足水分摄入。定期复查排便功能,必要时进行生物反馈治疗。心理支持同样重要,帮助患儿适应正常生活。