王卫副主任医师 中日友好医院 眼科
白内障和青光眼可能遗传,但遗传概率和方式因具体类型而异。遗传性眼病主要有先天性白内障、原发性开角型青光眼等类型,部分与基因突变相关。
约30%先天性白内障与遗传有关,常见常染色体显性遗传模式。若父母携带致病基因,子女有较高发病概率。典型表现为出生后晶状体混浊,可能伴随眼球震颤或斜视。需通过基因检测明确突变位点,婴幼儿期可行白内障吸除术联合人工晶体植入。
部分青少年型青光眼呈家族聚集性,与MYOC等基因突变相关。患者房水排出通道逐渐阻塞,眼压缓慢升高导致视神经损伤。早期表现为周边视野缺损,可通过降眼压药物如布林佐胺滴眼液、拉坦前列素滴眼液控制进展。
老年性白内障多为环境与遗传共同作用,紫外线暴露和代谢因素占主导。虽然存在家族倾向性,但非单一基因决定。晶状体蛋白质变性引发渐进性视力下降,成熟期需行超声乳化摘除术。
由眼外伤或炎症等因素导致,通常无直接遗传性。但若基础疾病为遗传病(如马凡综合征),则可能间接增加发病风险。表现为突发眼痛、虹视,需紧急使用甘露醇注射液降低眼压。
洛氏综合征等全身遗传病常合并眼部病变,需通过基因筛查确诊。此类疾病多遵循孟德尔遗传规律,孕前遗传咨询可评估后代风险。
建议有家族史者定期进行眼科检查,40岁以上人群每年测量眼压。避免吸烟、控制血糖有助于延缓发病。孕期补充叶酸可降低部分先天性眼病风险,确诊遗传性眼病患者应建档随访视力变化。