张文同主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿外科
婴儿巨结肠症状主要有胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、便秘、生长发育迟缓等。婴儿巨结肠是先天性肠道神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍,需及时就医确诊。
正常新生儿出生后24小时内会排出胎粪,而婴儿巨结肠患儿常超过48小时未排胎粪。这是由于病变肠段缺乏神经节细胞,导致肠道蠕动障碍,胎粪滞留于扩张的结肠近端。家长需观察记录首次排便时间,若延迟需结合腹胀等症状考虑巨结肠可能。
腹部膨隆是典型表现,可见肠型及蠕动波,触诊可触及粪块。腹胀由远端肠管痉挛性狭窄和近端结肠扩张共同导致,喂奶后加重,可能伴随哭闹不安。家长需注意区分生理性腹胀与病理性腹胀,持续性腹胀需就医排查。
约半数患儿出现胆汁性呕吐,因肠梗阻导致胃内容物反流。呕吐物可呈黄绿色,严重时出现脱水及电解质紊乱。家长需警惕频繁呕吐伴随腹胀便秘的情况,避免误诊为喂养不当或胃肠炎。
顽固性便秘是核心症状,需依赖开塞露或灌肠才能排便。病变肠段丧失推进性蠕动,粪便在扩张段淤积形成粪石。家长发现婴儿排便费力、哭闹、粪便呈细条状时,应怀疑肠道发育异常。
长期营养吸收障碍导致体重不增、贫血、低蛋白血症。因腹胀影响进食及慢性消耗,患儿可能出现消瘦、皮下脂肪减少。家长需定期监测生长曲线,营养干预需在解除肠梗阻基础上进行。
怀疑婴儿巨结肠时应尽早就诊小儿外科,通过钡剂灌肠造影或直肠活检确诊。术前可通过温盐水灌肠缓解症状,术后需关注肛门护理及排便训练。母乳喂养有助于肠道功能恢复,避免高脂难消化食物。定期随访评估排便功能与生长发育指标,必要时进行肠道康复治疗。