周玮琰副主任医师 山东省立医院 眼科
红绿色盲属于X连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,男性发病率显著高于女性。
红绿色盲由X染色体上的OPN1LW和OPN1MW基因突变导致,这两种基因分别编码视网膜视锥细胞中的L视蛋白和M视蛋白。男性仅需继承母亲携带的一个突变X染色体即可发病,女性需同时继承父母双方携带的突变X染色体才会表现症状,因此男性患者数量约为女性的16倍。
男性患者会将X染色体全部遗传给女儿而不会遗传给儿子,其女儿必然成为携带者但通常不发病。若女性携带者与正常男性生育,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。
女性患者罕见,需父亲为患者且母亲为携带者或患者时才可能发病。女性携带者虽视力正常,但可能表现出轻微色觉辨识障碍,在特殊色觉测试中可被发现。
家族中存在红绿色盲者建议进行基因检测,通过基因测序可明确突变位点。产前诊断技术可对胎儿进行基因分析,但需注意该疾病不影响寿命与智力,是否干预需综合评估。
约2%女性可能出现X染色体失活偏移,导致携带者出现类似男性的症状表现。极少数情况下可能发生新生突变,即无家族史者首次出现基因突变。
红绿色盲目前尚无根治方法,患者可通过色觉矫正眼镜改善辨色能力。日常生活中应避免从事对色觉要求严格的职业如飞行员、电工等,学习时使用特殊标记的彩色教具有助于提高学习效率。建议定期进行眼科检查,关注可能伴随的视神经或视网膜病变。