血友病介绍血友病是什么病

血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，主要表现为轻微外伤后出血倾向或自发性出血。血友病主要有血友病A和血友病B两种类型，分别由凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺乏导致。

1、遗传因素

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，男性发病率显著高于女性。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。基因检测可明确诊断，孕期绒毛取样或羊水穿刺可进行产前筛查。

2、出血表现

患者常见关节腔、肌肉和软组织出血，表现为关节肿胀疼痛、皮下淤斑。严重者可发生颅内出血或内脏出血，婴幼儿可能出现脐带残端出血。关节反复出血可致血友病性关节炎，出现关节畸形和功能障碍。

3、诊断方法

通过凝血功能检查可发现活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子活性测定能明确分型及严重程度。基因检测可确定突变位点，有助于家系分析和遗传咨询。新生儿筛查可早期发现患儿。

4、替代治疗

主要采用凝血因子浓缩物进行替代治疗，血友病A患者使用凝血因子Ⅷ制剂如人凝血因子Ⅷ，血友病B患者使用凝血因子Ⅸ制剂如注射用重组人凝血因子Ⅸ。预防性输注可减少出血发作，按需治疗用于急性出血。

5、并发症管理

长期反复出血可导致靶关节损害，需进行物理治疗和康复训练。抑制物产生是严重并发症，可使用人凝血酶原复合物或重组活化凝血因子Ⅶa控制出血。基因治疗为新兴治疗方向，可显著提高凝血因子水平。

血友病患者应避免剧烈运动和可能造成外伤的活动，定期进行关节评估和牙科检查。出血发作时及时就医，受伤后立即压迫止血并抬高患肢。保持健康体重减轻关节负担，均衡饮食保证营养摄入。患者及家属应接受疾病知识教育，掌握基本护理技能，建立规范的随访和治疗计划。