新生儿遗传代谢性疾病包括哪些病

新生儿遗传代谢性疾病主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。这些疾病多由基因缺陷导致酶或代谢通路异常，需通过新生儿筛查早期发现干预。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，患儿可出现智力障碍、癫痫发作及特殊体味。典型症状包括皮肤毛发颜色变浅、尿液鼠臭味。治疗需终身采用低苯丙氨酸配方奶粉，限制天然蛋白质摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。常用特殊医学用途配方食品如苯酮安1号配合维生素B12补充。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，表现为喂养困难、黄疸消退延迟、便秘及生长发育迟缓。确诊后需立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，如优甲乐25微克规格，根据甲状腺功能调整剂量。未及时治疗可导致不可逆智力损害。

3、半乳糖血症

半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷，患儿摄入乳糖后出现呕吐、肝大、白内障。治疗需严格禁用母乳及普通奶粉，改用无乳糖配方如纽康特，并避免含半乳糖的辅食。长期未控制可导致肝硬化、智力落后，需定期监测肝功能及生长发育指标。

4、枫糖尿症

枫糖尿症因支链酮酸脱氢酶复合体缺陷，尿液呈现枫糖浆气味，急性发作时有嗜睡、抽搐等脑病表现。急性期需静脉输注高糖溶液纠正代谢紊乱，长期治疗采用特殊配方奶粉限制亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸摄入，如美赞臣无支链氨基酸配方粉。

5、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，表现为喂养困难、肌张力低下及代谢性酸中毒。部分类型需大剂量维生素B12治疗如甲钴胺注射液，其他类型需限制蛋白质摄入并使用特殊配方奶粉。严重发作时需血液透析清除毒性代谢产物。

新生儿遗传代谢病筛查是出生后48小时至7天内完成的足跟血检测，家长应确保按时完成筛查。对确诊患儿需严格遵循医嘱进行饮食管理或药物治疗，定期复查相关代谢指标和发育评估。哺乳期母亲需配合调整饮食结构，避免摄入患儿禁忌成分。早期规范干预可显著改善多数患儿的预后质量。