视网膜母细胞瘤做什么检查

视网膜母细胞瘤需要通过眼部B超、眼底照相、磁共振成像、CT检查、基因检测等方式确诊，该疾病属于儿童眼内恶性肿瘤，早期诊断对预后至关重要。

1、眼部B超

眼部B超能显示眼球内肿瘤位置及大小，对玻璃体内肿块具有较高分辨率。儿童检查前需家长配合安抚情绪，必要时使用镇静剂。B超无辐射且可重复进行，适用于肿瘤初筛和随访监测。

2、眼底照相

全麻下通过广角眼底相机记录肿瘤特征，可见视网膜灰白色隆起病灶伴异常血管。典型病例呈现"猫眼反射"征象。检查结果需与早产儿视网膜病变等疾病鉴别，建议每年高危患儿筛查2次。

3、磁共振成像

MRI可清晰显示视神经侵犯及颅内转移情况，T1加权像肿瘤呈中等信号。需使用儿童专用头部线圈，检查前6小时禁食。该检查对判断肿瘤分期和制定手术方案具有关键价值。

4、CT检查

CT能检测肿瘤钙化灶及眶骨破坏，典型表现为斑点状钙化影。因存在辐射风险，3岁以下儿童应严格控制检查次数。检查时需用固定装置，避免体位移动影响成像质量。

5、基因检测

通过血液采样分析RB1基因突变，可确诊遗传型视网膜母细胞瘤。检测结果有助于评估对侧眼发病风险及家族成员携带情况。建议有家族史或双侧病变患儿必查，采样后需2周出具报告。

确诊视网膜母细胞瘤后应避免剧烈运动防止肿瘤破裂出血，膳食需保证优质蛋白和维生素A摄入。治疗期间每月复查眼底，佩戴防护眼镜避免强光刺激。家长需定期观察患儿瞳孔反光情况，如发现白瞳征要及时复查。所有检查均需在专业儿童眼科医疗机构完成，根据病情组合应用不同检测手段。