乳腺癌常规靶向检测包括哪些

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胡兴胜 主任医师

胡兴胜主任医师 中国医学科学院肿瘤医院  肿瘤内科

乳腺癌常规靶向检测主要包括HER2检测、激素受体检测、BRCA基因检测、PD-L1检测和Ki-67增殖指数检测。

1、HER2检测:

HER2检测通过免疫组化或荧光原位杂交技术评估肿瘤细胞HER2蛋白表达水平。阳性结果提示适合曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等靶向治疗。检测需在病理活检组织上进行,结果分为阴性、不确定和阳性三级,临床决策需结合复检结果。

2、激素受体检测:

检测雌激素受体和孕激素受体表达状态,采用免疫组化方法。阳性患者可从内分泌治疗中获益,常用药物包括他莫昔芬、来曲唑和阿那曲唑。检测报告需注明阳性细胞百分比和染色强度,指导治疗方案选择。

3、BRCA基因检测:

通过血液或组织样本进行二代测序,检测BRCA1/2基因致病突变。突变携带者考虑PARP抑制剂如奥拉帕利治疗,同时评估家族遗传风险。检测前需进行遗传咨询,明确检测对治疗及亲属筛查的意义。

4、PD-L1检测:

采用免疫组化检测肿瘤细胞或免疫细胞的PD-L1表达水平。阳性患者可能对阿替利珠单抗等免疫检查点抑制剂产生应答。不同抗体检测平台阈值存在差异,需结合具体药物临床试验数据解读结果。

5、Ki-67增殖指数:

通过免疫组化评估肿瘤细胞增殖活性,阳性率超过20%提示高增殖性。该指标辅助判断预后并指导化疗决策,常与激素受体检测同步进行。检测结果受样本处理时间和抗体克隆号影响,需标准化操作流程。

乳腺癌靶向检测需根据分子分型选择组合项目,三阴性乳腺癌建议PD-L1联合BRCA检测,Luminal型侧重激素受体检测。检测前需充分告知患者各项目的临床意义及局限性,检测后由多学科团队制定个体化治疗方案。日常护理需配合均衡饮食和适度运动,高蛋白饮食有助于治疗期体力恢复,瑜伽等低强度运动可改善治疗相关疲劳症状。定期复查监测治疗效果,出现新发骨痛或呼吸困难等症状需及时就诊。