袁晓勇副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
呆小症一般是指先天性甲状腺功能减退症,主要是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的,可表现为智力发育迟缓、身材矮小等症状。呆小症的原因主要有碘缺乏、甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、母体因素、遗传因素等。
碘是合成甲状腺激素的重要原料,如果孕妇在妊娠期间碘摄入不足,会导致胎儿甲状腺激素合成减少,进而影响胎儿大脑和骨骼发育,出生后便可能出现呆小症。孕期饮食中缺乏海带、紫菜等富含碘的食物是常见诱因。建议孕妇在备孕及孕期适量增加含碘食物的摄入,如海带、紫菜、碘盐等,必要时可在医生指导下补充碘剂。
胎儿在发育过程中,如果甲状腺组织未正常发育或发育不全,如甲状腺缺如、异位甲状腺等,会导致甲状腺激素分泌不足,从而引发呆小症。这种情况通常与胚胎期发育异常有关,可能与母体在孕早期接触有害物质或感染病毒等因素相关。建议新生儿出生后尽早进行足跟血筛查,以便及时发现甲状腺功能异常并尽早干预。
即使甲状腺结构发育正常,部分患儿因体内缺乏合成甲状腺激素所需的酶,如过氧化物酶、偶联酶等,导致甲状腺激素合成过程受阻,也会引起呆小症。这种酶缺陷多与常染色体隐性遗传有关。建议家长密切观察婴幼儿的精神状态、反应能力及生长发育指标,若发现异常应及时就医,由医生评估甲状腺功能并制定干预方案。
孕妇在妊娠期间如果患有自身免疫性甲状腺疾病,如桥本甲状腺炎,体内产生的抗体会通过胎盘影响胎儿甲状腺功能;或者孕妇服用某些抗甲状腺药物,也可能抑制胎儿甲状腺激素的合成,导致呆小症。建议孕妇在孕期定期监测甲状腺功能,如有异常应在医生指导下调整用药,避免对胎儿造成不良影响。
部分呆小症患儿存在甲状腺发育或激素合成相关基因突变,如PAX8、TSHR、TPO等基因突变,这些基因异常可通过家族遗传传递给下一代。建议有家族史的夫妻在备孕前进行遗传咨询,了解风险并做好孕期筛查,同时新生儿出生后应尽早完成甲状腺功能检测,以便早期发现、早期治疗。
呆小症的早期识别和干预对改善预后至关重要。家长应重视新生儿疾病筛查,若确诊为先天性甲状腺功能减退症,需在医生指导下尽早开始甲状腺激素替代治疗,并定期随访评估生长发育情况。日常生活中,家长需保证患儿营养均衡,适量摄入富含蛋白质、钙、铁、锌的食物,如瘦肉、蛋类、豆制品、深绿色蔬菜等,同时适当进行户外活动,促进骨骼和肌肉发育。饮食上避免过量食用卷心菜、木薯等可能影响甲状腺功能的食物,烹饪时确保食物熟透。家长还需关注患儿的心理状态,给予充分的耐心和关爱,帮助其建立自信心,积极配合康复训练,尽可能提高生活质量。