毕叶副主任医师 山东省立医院 内分泌科
呆小症通常由甲状腺激素分泌不足或作用缺陷引起,具体原因主要有甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、母体因素、垂体或下丘脑病变、碘缺乏等。呆小症又称克汀病,是先天性甲状腺功能减退症的一种表现,建议尽早确诊并干预。
这是最常见的原因,部分患儿存在甲状腺缺如、发育不全或异位甲状腺,导致甲状腺激素合成和分泌不足,影响大脑和骨骼发育。此类情况通常在新生儿筛查中发现,确诊后需在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行替代治疗,越早用药对智力发育的改善越明显。
与遗传有关,患儿甲状腺结构存在,但因特定酶缺陷导致甲状腺激素合成过程受阻,如甲状腺过氧化物酶缺陷、碘化酶缺陷等。这类患儿常伴有甲状腺肿大,需通过基因检测明确分型,治疗上可遵医嘱使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等,同时需定期监测甲状腺功能以调整剂量。
母亲在妊娠期服用抗甲状腺药物、接受放射性碘治疗或患有自身免疫性甲状腺疾病,其抗体可通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。孕期母体碘缺乏也会直接影响胎儿甲状腺激素合成,建议孕期合理补碘,定期产检监测甲状腺功能,新生儿出生后及时进行足跟血筛查。
下丘脑或垂体发育异常、肿瘤或损伤,导致促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足,进而引起继发性甲状腺功能减退。此类患儿除呆小症表现外,可能伴有其他垂体激素缺乏症状,需完善头颅磁共振成像等检查,治疗上在补充左甲状腺素钠片的同时,还需针对原发病进行处理。
碘是合成甲状腺激素的重要原料,地方性碘缺乏地区若孕期及婴幼儿期摄入不足,可导致甲状腺激素合成减少,引发呆小症。日常饮食中可适量食用海带、紫菜、碘盐等富含碘的食物,但需注意适量,避免过量摄入,确诊后同样需要遵医嘱使用左甲状腺素钠片等药物替代治疗。
呆小症的治疗关键在于早发现、早干预,新生儿筛查是发现该病的重要途径。确诊后需长期在儿科或内分泌科医生指导下随访,定期复查甲状腺功能,根据生长发育情况调整治疗方案。家长需注意保证患儿均衡营养,适当进行户外活动,多与患儿进行语言和认知互动,帮助改善智力发育水平。同时,备孕及孕期女性应重视甲状腺功能检查,合理补充碘元素,为胎儿神经系统发育提供良好基础。