李爱国主任医师 中日友好医院 内分泌科
侏儒症并非单纯由缺钙引起,主要与生长激素缺乏、遗传因素、骨骼发育异常、染色体疾病及慢性营养不良等因素有关。
垂体性侏儒症是最常见的类型,因脑垂体分泌生长激素不足导致身高显著低于同龄人。典型表现为生长速度缓慢、骨龄延迟,可通过生长激素替代治疗改善。
软骨发育不全等遗传性骨骼疾病会直接影响长骨生长板发育,导致四肢短小、躯干相对正常。这类患者常伴有特殊面容和关节活动受限,需通过基因检测确诊。
成骨不全症等骨骼代谢疾病可造成多发骨折和畸形,影响纵向生长。这类疾病多与胶原蛋白合成缺陷相关,需结合影像学与生化检查明确诊断。
特纳综合征等染色体异常疾病会干扰生长激素受体功能,表现为身材矮小伴性发育障碍。此类患者需内分泌科与遗传科联合干预。
长期蛋白质-能量营养不良或维生素D缺乏虽可能影响身高,但通常伴随体重低下和发育迟缓。改善饮食结构后生长速度多能部分恢复。
对于疑似侏儒症患者,建议尽早就诊儿童内分泌科进行全面评估。日常需保证均衡营养摄入,重点补充优质蛋白质、维生素D及锌等微量元素;规律进行跳跃、拉伸等纵向运动刺激骨骼生长;定期监测生长曲线变化,避免盲目补钙。遗传性侏儒症患者需接受专业遗传咨询,部分类型可通过产前诊断提前干预。