侏儒症是缺乏什么元素

李爱国 主任医师

李爱国主任医师 中日友好医院  内分泌科

侏儒症通常由生长激素缺乏引起,主要与垂体功能异常、遗传因素、围产期损伤、颅脑肿瘤、慢性全身性疾病等因素有关。

1、垂体功能异常:

垂体前叶分泌的生长激素不足是侏儒症最常见原因。垂体发育不良、空蝶鞍综合征等先天结构异常,或炎症、自身免疫等因素导致垂体细胞受损,均会影响生长激素合成。这类患者需通过生长激素激发试验确诊,确诊后需长期注射重组人生长激素替代治疗。

2、遗传因素:

约5%的病例与基因突变相关,如生长激素基因缺陷、生长激素受体基因突变等。这类患者常表现为家族性矮小,可能伴随特殊面容或其他发育异常。基因检测可明确诊断,部分类型可通过生长激素治疗改善,但效果存在个体差异。

3、围产期损伤:

分娩时缺氧、产伤、早产低体重等可能造成下丘脑-垂体损伤。这类患儿出生后生长速度明显落后于同龄人,骨龄延迟,可能伴随智力发育迟缓。早期干预治疗对改善最终身高至关重要。

4、颅脑肿瘤:

颅咽管瘤、垂体腺瘤等占位性病变压迫垂体组织,导致多垂体激素缺乏。患者除身材矮小外,常伴有头痛、视力障碍、多尿等症状。需通过MRI检查明确肿瘤位置,手术切除后部分患者需终身激素替代。

3、慢性全身性疾病:

先天性心脏病、慢性肾病、吸收不良综合征等消耗性疾病,通过影响营养吸收或代谢间接导致生长迟缓。这类患者需先控制原发病,待病情稳定后评估生长潜力,必要时联合营养支持与生长激素治疗。

确诊侏儒症需完善骨龄测定、垂体MRI、胰岛素样生长因子-1检测等检查。日常需保证充足蛋白质和钙质摄入,推荐游泳、跳绳等纵向运动刺激骨骼生长。定期监测生长速度和性发育情况,避免使用可能抑制生长的药物。心理疏导同样重要,帮助患儿建立积极自我认知。