矮小症的发病原因

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侯大为 主任医师

侯大为主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院  新生儿外科

矮小症的发病原因主要有遗传因素、生长激素缺乏、慢性系统性疾病、内分泌代谢异常以及心理社会性因素。

1、遗传因素

家族性矮小属于生理性变异,父母身高偏矮可能导致子女生长潜力受限。这类儿童生长速度正常,骨龄与实际年龄相符,无须特殊治疗,但需定期监测生长曲线。若父母存在基因突变导致的遗传综合征,可能影响软骨发育或生长板功能。

2、生长激素缺乏

垂体前叶功能减退会导致生长激素分泌不足,表现为身高低于同年龄同性别儿童3个百分位以上,年生长速度不足5厘米。可能与围产期损伤、颅咽管瘤等器质性疾病有关,需通过胰岛素低血糖试验确诊,确诊后需使用重组人生长激素替代治疗。

3、慢性系统性疾病

先天性心脏病、慢性肾病、炎症性肠病等消耗性疾病会导致营养吸收障碍或代谢紊乱。这类患儿常伴随贫血、低蛋白血症等表现,需先控制原发病,待病情稳定后身高可能实现追赶生长。长期使用糖皮质激素治疗也会抑制生长板活性。

4、内分泌代谢异常

甲状腺功能减退症患儿会出现骨龄延迟、四肢短小等特征,先天性甲减筛查可早期发现。糖尿病控制不佳可能引发莫里阿克综合征,而特纳综合征等染色体异常会导致卵巢发育不良合并生长障碍,需进行染色体核型分析确诊。

5、心理社会性因素

长期遭受虐待或情感忽视可能引发心理社会性侏儒症,下丘脑-垂体轴功能受抑制导致生长激素分泌减少。这类患儿离开不良环境后生长速度可恢复正常,严重病例需配合心理干预和短期生长激素治疗。

对于矮小症儿童,建议保证每日摄入适量优质蛋白和钙质,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,避免油炸食品。每天进行纵向运动如跳绳、篮球等,保证夜间睡眠时间不少于8小时。家长应每3个月测量记录身高体重,绘制生长曲线图,发现年增长不足4厘米应及时就诊儿科内分泌专科。确诊病因前不可自行使用增高保健品,避免骨骺提前闭合风险。