侏儒症与呆小症的区别是什么

李爱国 主任医师

李爱国主任医师 中日友好医院  内分泌科

侏儒症与呆小症的主要区别在于病因和临床表现,侏儒症通常由生长激素缺乏或遗传因素导致身材矮小但智力正常,呆小症则因甲状腺功能减退引起智力障碍伴随发育迟缓。

1、病因差异

侏儒症多与垂体前叶分泌的生长激素不足有关,或由软骨发育不全等遗传性疾病导致骨骼生长受限。呆小症分为地方性和散发性,地方性主要与孕期碘缺乏相关,散发性则源于甲状腺先天发育异常或甲状腺激素合成障碍。

2、智力表现

侏儒症患者智力发育通常与常人无异,仅表现为身高低于同龄人标准。呆小症患者因甲状腺激素不足影响神经系统发育,常伴有智力低下、反应迟钝等认知功能障碍,严重者可出现痴呆。

3、体态特征

侏儒症患者身材比例多相对协调,头围与躯干发育正常。呆小症患者可能出现特殊面容如眼距宽、鼻梁塌,同时伴有皮肤粗糙、腹部膨隆等粘液性水肿表现,四肢短小且躯干比例异常。

4、治疗方式

侏儒症可通过外源性生长激素注射促进身高增长,骨骼闭合前干预效果较好。呆小症需终身补充甲状腺激素,地方性呆小症重在孕期补碘预防,治疗越早对智力损害控制越有效。

5、预后差异

侏儒症经规范治疗可接近正常身高,不影响寿命和生活质量。呆小症若未在新生儿期及时诊断治疗,可能造成不可逆的智力残疾,早期筛查和持续用药对改善预后至关重要。

对于生长发育异常的儿童,建议尽早就诊内分泌科进行生长激素激发试验、甲状腺功能检测及骨龄评估。日常需保证均衡营养,侏儒症患者应注重钙质和维生素D摄入以促进骨骼健康,呆小症患者需严格遵医嘱调整甲状腺药物剂量并定期监测智力发育情况。两类疾病均需避免过度运动损伤关节,家长应关注患儿心理状态并及时疏导。