杨小凡主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
先天性心脏病可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常及环境因素等原因引起。该疾病是胎儿期心脏发育异常所致,需结合产前筛查和出生后检查确诊。
部分先天性心脏病与家族遗传相关,父母携带特定基因突变可能增加胎儿患病概率。常见于马凡综合征、努南综合征等遗传性疾病患者后代。建议有家族史者进行孕前基因检测,孕期加强胎儿心脏超声监测。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。病毒通过胎盘屏障导致心内膜垫、间隔等结构形成障碍。孕妇需避免接触传染源,按时接种疫苗,出现发热皮疹等症状及时就医。
妊娠期服用维A酸类抗痤疮药物、抗癫痫药丙戊酸钠等具有明确致畸风险。部分抗生素、抗抑郁药也可能影响心脏发育。孕妇用药须严格遵医嘱,避免自行服用标有孕妇禁忌的药物。
21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常合并心脏畸形。这类异常多导致房室间隔缺损、动脉导管未闭等病变。高龄孕妇、有不良孕产史者建议进行无创DNA或羊水穿刺检查。
孕期接触放射线、有机溶剂、重金属等有害物质可能诱发心脏畸形。吸烟酗酒会使胎儿缺氧,影响心血管分化。孕妇应远离污染环境,戒烟戒酒,保持居室通风良好。
预防先天性心脏病需从孕前开始,夫妻双方应进行遗传咨询,孕期避免接触致畸因素。孕妇需规范补充叶酸,定期产检,发现异常及时干预。患儿出生后应根据心脏畸形类型选择介入治疗或外科手术,术后需长期随访心功能。日常注意预防呼吸道感染,避免剧烈运动,保证均衡营养摄入。