BRAF基因检测甲状腺检查的是什么

陈健鹏 副主任医师

陈健鹏副主任医师 山东省立医院  肿瘤中心

BRAF基因检测甲状腺检查主要用于筛查甲状腺乳头状癌中的BRAF V600E突变,该突变与肿瘤侵袭性、复发风险及预后评估相关。

甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺恶性肿瘤类型,BRAF V600E突变是其特异性分子标志物之一。该检测通过穿刺活检或手术标本获取甲状腺组织,采用聚合酶链反应或基因测序技术分析BRAF基因第15外显子突变情况。突变阳性提示肿瘤可能存在较强侵袭性,可能伴随淋巴结转移概率增高,术后复发风险相对较高,临床医生可据此调整手术范围和后续治疗方案。对于疑似甲状腺结节患者,BRAF检测联合超声检查可提高诊断准确性,尤其对细针穿刺细胞学检查结果不明确的病例具有重要补充价值。

检测结果需结合超声特征、血清学指标等综合判断,突变阴性不能完全排除恶性可能。部分甲状腺髓样癌或未分化癌也可能存在BRAF突变,但发生率和临床意义与乳头状癌不同。检测前应充分评估患者病史和影像学特征,避免过度依赖单一分子指标。目前该检测尚未作为常规筛查项目,主要应用于高风险人群或疑难病例的辅助诊断。

建议存在甲状腺结节或家族史的人群定期进行甲状腺超声检查,发现异常结节时遵医嘱完善相关检测。日常生活中注意控制碘摄入量,避免颈部放射性暴露,保持规律作息有助于维持甲状腺功能稳定。检测结果解读需由专业医生结合临床表现综合评估,患者无须自行过度解读分子检测报告。