什么是肌营养不良

肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉变性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。肌营养不良主要有杜氏肌营养不良、贝克尔肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、先天性肌营养不良等类型。

1、杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良是最常见的类型，由抗肌萎缩蛋白基因突变引起。患者通常在3-5岁出现症状，表现为行走困难、爬楼梯费力、腓肠肌假性肥大。随着病情进展，10-12岁可能丧失行走能力，需轮椅辅助。该病可能伴随心肌病和呼吸肌无力，需定期监测心肺功能。

2、贝克尔肌营养不良

贝克尔肌营养不良与杜氏型类似但症状较轻，发病年龄较晚且进展缓慢。患者多在青少年期出现肌无力症状，部分可维持行走能力至成年。该类型同样存在心肌受累风险，需定期进行心脏评估和康复训练。

3、肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良主要影响肩胛带和骨盆带肌肉，表现为抬臂困难和蹲起费力。根据基因缺陷不同可分为多种亚型，发病年龄从儿童到成人不等。部分患者可能出现脊柱侧弯或关节挛缩等并发症。

4、面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良特征性表现为面部肌肉无力和肩胛骨翼状突出。患者可能出现闭眼无力、吹口哨困难等症状。该类型进展缓慢，但可能逐渐累及盆带肌和下肢肌肉，需针对性进行肌肉功能训练。

5、先天性肌营养不良

先天性肌营养不良在出生时或婴儿期即出现症状，包括肌张力低下、运动发育迟缓和关节挛缩。部分类型可能合并脑部异常或眼部病变，需要多学科联合管理。早期康复干预有助于改善运动功能。

肌营养不良患者需保持适度运动以防止关节挛缩和肌肉萎缩，建议在康复医师指导下进行水中运动、拉伸训练等低强度锻炼。营养方面应保证充足优质蛋白摄入，必要时补充维生素D和钙剂。定期随访心肺功能、骨密度等指标，及时处理并发症。避免剧烈运动和过度疲劳，寒冷季节注意预防呼吸道感染。