造成婴儿畸形的原因

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张向宁 主任医师

张向宁主任医师 山东大学齐鲁医院  妇产科

婴儿畸形可能由遗传因素、孕期感染、药物影响、环境毒素暴露、营养缺乏等原因引起。建议孕妇定期产检,避免接触高危因素,必要时在医生指导下进行干预。

1、遗传因素

染色体异常或基因突变是先天性畸形的常见原因。如唐氏综合征由21号染色体三体引起,表现为特殊面容和智力障碍。近亲婚配会提高隐性遗传病概率。孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术筛查,确诊后需遗传咨询评估风险。

2、孕期感染

妊娠期感染风疹病毒可能导致胎儿先天性心脏病、白内障。巨细胞病毒感染可引发小头畸形和听力损失。弓形虫感染与脑积水相关。孕前接种疫苗、避免生食肉类、做好宠物管理有助于预防。

3、药物影响

妊娠早期服用沙利度胺会导致海豹肢畸形。异维A酸等维甲酸类药物有明确致畸性。部分抗癫痫药如丙戊酸钠可能引起神经管缺陷。孕妇用药需严格遵医嘱,避免自行服用中成药或保健品。

4、环境毒素

孕期接触铅、汞等重金属会影响胎儿神经系统发育。有机溶剂如苯可能诱发腭裂。放射线暴露可导致生长受限。孕妇应避免接触装修污染、工业废气,远离辐射源。

5、营养缺乏

叶酸不足增加神经管畸形风险,表现为脊柱裂或无脑儿。碘缺乏可能导致克汀病。维生素A过量同样有致畸作用。建议孕前3个月开始补充叶酸,孕期保持均衡饮食。

预防婴儿畸形需从孕前开始准备,夫妻双方应进行遗传咨询和优生检查。孕期避免吸烟饮酒,保持规律作息,控制慢性疾病。注意补充含叶酸的复合维生素,远离污染环境。按时完成NT检查、大排畸超声等产前筛查,发现异常及时到产科和遗传科就诊。产后新生儿体检可早期发现部分畸形,尽早干预能改善预后。