我家宝宝筛查pku/2.0

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周冬 副主任医师

周冬副主任医师 山东大学齐鲁医院  小儿内科

PKU一般是指苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍引起。新生儿筛查发现PKU时,家长需立即配合医生进行干预治疗,避免智力损伤等严重后果。

一、饮食管理

苯丙酮尿症患儿需严格限制天然蛋白质摄入,采用特殊配方奶粉替代普通乳制品。家长需选择低苯丙氨酸的医用食品,如苯酮安1号配方粉、纽贝瑞特殊氨基酸粉等,并定期监测血苯丙氨酸浓度。日常辅食添加需避免高蛋白食物,如肉类、蛋类、豆类等,可适量选用蔬菜水果作为主要辅食来源。

二、营养监测

家长需每1-2周检测患儿血苯丙氨酸水平,维持浓度在120-360μmol/L理想范围。同时需定期评估身高体重、头围发育情况,监测维生素B12、铁蛋白等营养指标。建议使用专用生长曲线图记录发育数据,防止营养不良或营养过剩。

三、药物治疗

部分经典型PKU患儿可遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片,该药作为苯丙氨酸羟化酶辅因子可增强残余酶活性。对于BH4缺乏型患儿,需配合四氢生物蝶呤片治疗。所有药物使用需在遗传代谢专科医生指导下进行,不可自行调整剂量。

四、发育评估

家长需每3-6个月带患儿进行神经心理发育测试,包括智力测试、语言评估、运动功能检查等。早期发现认知或运动发育迟缓时,应及时开展康复训练,如语言治疗、作业治疗等干预措施。

五、遗传咨询

确诊PKU患儿的家庭应接受专业遗传咨询,通过基因检测明确父母携带情况。再次生育时可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测技术预防疾病再发。建议保存患儿DNA样本以备未来基因治疗研究使用。

苯丙酮尿症患儿需终身维持特殊饮食治疗,家长应建立规范的喂养记录本,详细记录每日食物种类、特殊配方粉用量及血值监测结果。定期参加患者联谊会交流护理经验,关注新型治疗药物研发进展。日常生活中注意预防感染,避免发热等应激状态导致代谢紊乱。随着医疗技术进步,规范管理的PKU患儿可获得接近正常的生活质量和预期寿命。