先天性心脏病是遗传病吗

先天性心脏病可能是遗传病，也可能与环境因素有关。先天性心脏病的发生主要有遗传因素、孕期感染、药物影响、辐射暴露、代谢异常等原因。

1、遗传因素

部分先天性心脏病与遗传因素有关，父母一方或双方患有先天性心脏病时，子女发病概率可能增加。某些染色体异常或基因突变可能导致心脏发育异常，例如唐氏综合征患者常合并先天性心脏病。这类情况需结合家族史和基因检测综合判断。

2、孕期感染

孕妇在妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体时，可能干扰胎儿心脏发育。这类感染性因素导致的先天性心脏病通常不具遗传性，但可能造成室间隔缺损、动脉导管未闭等畸形。孕期定期产检和疫苗接种有助于预防。

3、药物影响

妊娠期服用致畸药物如抗癫痫药、维A酸类药物可能增加胎儿心脏畸形风险。这类外源性因素引起的先天性心脏病不属于遗传病范畴。孕妇用药需严格遵医嘱，避免使用妊娠禁忌药物。

4、辐射暴露

孕期接触大剂量电离辐射可能损伤胎儿心脏发育，导致法洛四联症等复杂畸形。这种环境致畸因素与遗传无关，但可能造成永久性心脏结构异常。妊娠期应避免不必要的放射线检查。

3、代谢异常

孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症等代谢疾病时，胎儿先天性心脏病发生率升高。这类情况可能是母体代谢环境异常影响胚胎发育所致，部分代谢疾病本身具有遗传倾向。孕前控制基础疾病可降低风险。

先天性心脏病患者应定期进行心脏专科随访，根据病情选择介入治疗或外科手术。日常需避免剧烈运动，预防呼吸道感染，保持均衡饮食。育龄期患者建议进行遗传咨询，孕期加强胎儿心脏超声监测。出现心悸、气促等症状时需及时就医。