显性脊柱裂会遗传吗

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许瑞英 主任医师

许瑞英主任医师 山东大学齐鲁医院  小儿内科

显性脊柱裂可能会遗传,但遗传概率较低。显性脊柱裂是一种先天性神经管畸形,通常由遗传因素和环境因素共同作用引起。若家族中有显性脊柱裂病史,后代患病概率可能略有增加,但多数情况下与环境因素关系更密切。

显性脊柱裂的遗传模式较为复杂,目前认为多基因遗传与环境因素相互作用是主要机制。父母一方患病时,子女患病概率通常不超过百分之五。孕期叶酸缺乏、糖尿病控制不佳、接触致畸物质等环境因素对发病影响更显著。部分病例与染色体异常或单基因突变相关,这类情况遗传风险相对较高。

极少数显性脊柱裂病例由特定基因突变导致,如PAX3基因突变引起的瓦登伯革氏综合征伴发脊柱裂,这类情况遵循常染色体显性遗传规律,子女患病概率可达百分之五十。但这类遗传性疾病在显性脊柱裂总体占比很低,多数散发病例仍以环境诱因为主。

备孕期间每日补充0.4毫克叶酸可降低百分之七十的神经管畸形风险。孕期应避免高温环境、电离辐射和某些抗癫痫药物。定期产检尤其是孕中期超声筛查能早期发现胎儿异常。若家族中有神经管畸形病史,建议孕前进行遗传咨询和基因检测评估风险。