唐氏综合征有哪些表现

唐氏综合征主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓及多发畸形。典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌、肌张力低下等，常伴有先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。

1、智力障碍

唐氏综合征患者存在不同程度的智力发育迟缓，智商通常在25-50之间。婴幼儿期表现为抬头、坐立、行走等运动发育滞后，学龄期出现语言表达困难、记忆力差、抽象思维薄弱。早期干预如康复训练、特殊教育可改善认知功能，但无法完全恢复正常水平。

2、特殊面容

特征性面容包括眼裂小且外上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳位低下、张口吐舌等。新生儿期可见颈部皮肤松弛，部分患儿伴有小头畸形。这些表现与21号染色体三体导致的颅面部发育异常有关，需通过染色体核型分析确诊。

3、生长发育迟缓

出生时身长体重多低于正常值，青春期身高增长缓慢，成年身高较常人矮小。骨骼发育异常表现为手短而宽、第五指短小内弯、骨盆狭窄等。骨龄检测常显示延迟，需定期监测生长曲线并评估甲状腺功能。

4、多发畸形

约半数患儿合并先天性心脏病，常见室间隔缺损、房间隔缺损等。消化系统畸形如十二指肠闭锁、巨结肠发生率较高。眼科异常包括白内障、屈光不正，听觉系统易出现传导性耳聋。需通过超声心动图、腹部超声等筛查。

5、其他系统异常

内分泌系统常见甲状腺功能减退，需终身服用左甲状腺素钠片。免疫缺陷导致呼吸道感染频发，部分患者出现癫痫、白血病等严重并发症。成年后阿尔茨海默病发病风险显著增高，需定期进行神经心理评估。

唐氏综合征患儿需建立多学科随访体系，定期监测心脏超声、甲状腺功能、听力视力等。建议加强营养支持，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。家长应参与康复训练计划，培养生活自理能力，避免过度保护。成年患者需关注心理健康，必要时进行职业培训和社会适应性指导。