张向宁主任医师 山东大学齐鲁医院 妇产科
错过了NT检查可通过补做超声检查、结合其他产前筛查、加强孕期监测、羊水穿刺或绒毛取样、无创DNA检测等方式评估胎儿健康状况。NT检查通常在孕11-13周进行,主要用于早期筛查胎儿染色体异常和结构畸形。
若错过NT检查时间窗,可在孕14-16周通过超声检查胎儿颈后透明层厚度。此时胎儿颈部淋巴系统发育更完善,部分异常仍可能通过超声结构筛查发现。需由专业超声医师评估胎儿鼻骨、心脏结构等指标,结合胎儿生长参数综合判断。
孕15-20周可进行中期唐氏筛查,通过检测母血中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标,联合孕妇年龄、孕周等计算风险值。该筛查对21-三体综合征检出率较高,但需注意其存在假阳性概率,异常结果需进一步确诊。
建议增加孕20-24周系统超声检查频次,重点观察胎儿心脏结构、颅脑发育及四肢形态。对于高龄孕妇或既往异常妊娠史者,可每4周进行一次超声生长监测,动态评估胎儿各项生长指标是否符合孕周。
针对高龄孕妇或筛查高风险人群,可直接选择羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞进行染色体核型分析。该检查对染色体异常诊断准确率较高,但存在流产风险。绒毛取样适用于孕11-14周,可更早获得诊断结果。
孕12周后可通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,检测常见染色体非整倍体异常。该方法对21-三体综合征检出率较高且无创,但费用较高且无法检测结构畸形,异常结果仍需通过介入性产前诊断确认。
建议孕妇保持规律产检,孕16-20周重点进行血清学筛查,孕22-26周完成胎儿心脏超声。日常注意补充叶酸和铁剂,避免接触电离辐射和致畸物质。若发现胎儿生长迟缓或超声软指标异常,需及时转诊至产前诊断中心。保持适度运动如孕妇瑜伽,避免焦虑情绪影响胎儿发育。