多发性软骨瘤病是一种骨胳发育异常的常染色体显性遗传性疾病,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。这病名称很多,有时称为遗传性畸形性软骨发育不良,或骨干续连症。由于属于遗传性疾病,所以80%的患者在10岁以前即可明确诊断。