Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。黏多糖贮积症(MPS)是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解而在溶酶体内累积的疾病。根据临床表现和酶缺陷，粘多病可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等8型（无Ⅴ及Ⅷ型）。由于各型的治疗和预后不同，为进一步指导临床治疗和产前诊断，我们开展了临床疑似黏多糖贮积症患者的常见酶学分型。

　　MPSⅡ型可能是中国人黏多糖贮积症中最主要的一型，其他较常见的是IVA型和Ⅰ型。临床发现疑似黏多糖贮积症患儿而其临床特征和尿粘多糖分析结果不能够明确指示其酶学缺陷时，我们提出2条简单的诊断思路：由于关节松弛是ⅣA的特征性表现，当黏多糖贮积症疑似患儿有关节松弛表现时，首先分析半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶的活性；若患儿没有关节松弛的表现而且是男性，可以从最常见的MPSⅡ型开始分析，能使患儿得到快速诊断。