神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
我们知道,多数遗传病是由亲代遗传下来的,但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异,这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传,给人类社会带来了极大危害。那么,有没有办法预防遗传病的发生呢?我们可以通过采取一些措施,以最大程度的防止遗传病的发生。
1、禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。
2、避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患者。
3、坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题,应尽早阻断其延续。
4、重视生育保健。从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。
5、重视产前诊断:产前诊断是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇,进行产前检查,以确定胎儿是否可能患有某种遗传病的方法很多,如B超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等,如发现异常,即可及时终止妊娠,以达到优生优育的目的。
6、早期发现,治疗遗传病。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症,出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊,停止喂养乳制品,代之米汤、肉汤等蛋白质食物,可以防止这种遗传病的发生和发展。
7、指导和帮助子女预防同种遗传病。有些多基因遗传病,虽植根于胚胎,但却形成于少年乃至青年、壮年,能否最后形成与发生,环境因素起着重要作用。比如,原发性高血压病,应主动让孩子适当少吃咸食和高脂肪食,避免长期过度紧张、坚持劳逸结合,注意培养成性格开朗、情绪稳定的人,这样就会减少患高血压病的机会。糖尿病人的子女,应养成坚持锻炼身体、合理进食和防止过早肥胖,可有利于预防糖尿病的发生。
总之,不仅要从阻断遗传的获得入手,还要从遗传后防止发病入手,全面预防遗传病。相信随着科学技术的进一步发展,人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。