产前检查羊水穿刺是要不要做

Question

产前检查羊水穿刺是要不要做

Answer 1

产前检查羊水穿刺多数情况下建议高风险孕妇进行。羊水穿刺的适用情况主要有高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史。

1、高龄妊娠

孕妇年龄超过35岁胎儿染色体异常概率升高，羊水穿刺可确诊唐氏综合征等疾病，需在医生评估后于孕16-22周进行。

2、唐筛高风险

血清学筛查显示高风险时，羊水穿刺是确诊染色体异常的金标准，能检测胎儿21三体、18三体等常见畸型。

3、超声异常

超声发现胎儿结构异常如NT增厚、心脏畸形时，需通过羊水穿刺排除染色体或基因异常，指导后续妊娠管理。

4、家族遗传病史

夫妇携带遗传病基因或曾生育畸形儿时，羊穿可进行基因诊断，常见如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病检测。

检查后需卧床休息24小时，出现腹痛或阴道流血应及时就医，日常避免剧烈运动和重体力劳动。