先天夜盲症会遗传给宝宝吗

医生回答(1)

• 周玮琰

  山东省立医院

  指导意见：

  先天夜盲症可能遗传给宝宝，遗传概率主要与父母基因型、遗传模式、基因突变类型、家族病史等因素有关。

  1、遗传模式：

  先天性静止性夜盲症多为常染色体显性遗传，若父母一方患病，子女遗传概率较高；进行性视网膜病变型多为隐性遗传，需父母双方携带致病基因。

  2、基因检测：

  通过RHO、GNAT1等基因筛查可明确突变位点，建议备孕夫妇进行携带者检测，有助于评估胎儿遗传风险。

  3、产前诊断：

  妊娠期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因诊断，确诊胎儿是否携带致病基因变异。

  4、遗传咨询：

  建议有家族史的夫妇孕前接受专业遗传咨询，了解不同遗传模式的再发风险及干预措施。

  备孕期间应避免近亲婚配，孕期定期进行眼底检查和视觉电生理监测，新生儿出生后需尽早完成视网膜功能评估。

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