神经元蜡样脂褐质沉积症早期有哪些症状表现?
本病多数患者在儿童期发病,是一组常见的遗传性、进行性神经系统变性病。本病具有隐性遗传的特点,80%的患者早期症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者早期也会出现,比如行为异常、精神病、周围神经病,不随意运动和共济失调的症状。本病偶尔出现在成年人中,临床特点为进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。本病主要依靠临床表现、病理检查和基因检查来确诊。目前尚无特异性治疗,可以给予抗癫痫药物等对症处理。怀疑本病应及时前往神经内科就诊,注意合并智能发育迟缓、痴呆、失明、肺部感染等并发症。