孕前怎么检查染色体

Question

孕前怎么检查染色体

Answer 1

孕前染色体检查可通过外周血核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测、高通量测序等方法进行，主要适用于有遗传病家族史、反复流产或高龄孕妇等高危人群。

1、外周血核型分析

通过抽取静脉血培养淋巴细胞，观察染色体数目和结构异常，可检测唐氏综合征等常见染色体病，需2-4周出结果。

2、荧光原位杂交

采用特定DNA探针标记染色体片段，能快速检测微缺失综合征等特定异常，适用于有明确遗传病指征的夫妇。

3、基因芯片检测

通过比对基因组拷贝数变异，可发现传统核型分析难以识别的微小缺失/重复，检测范围覆盖数百种遗传病。

4、高通量测序

全基因组或全外显子测序能全面筛查单基因病携带状态，建议有严重遗传病生育史的夫妇在遗传咨询后选择。

备孕夫妇应在生殖遗传科医生指导下，根据家族史和生育史选择合适检查项目，同时注意补充叶酸和均衡营养。