我女儿刚出生两个月零九天收到信息说耳聋基因筛查没通过怎么办、出生时在医院捡查一切都好、42复查也是正常

Question

我女儿刚出生两个月零九天收到信息说耳聋基因筛查没通过怎么办、出生时在医院捡查一切都好、42复查也是正常的，这是什么情况，谢谢

Answer 1

你好，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。孩子是杂合突变，问题不会太大，需要注意宝宝以后听力发育是否正常，避免出现耳聋。