先天性乳糖不耐受的症状表现主要包括腹胀、腹泻、肠鸣音亢进、呕吐等消化道反应，严重时可能影响生长发育。
1、腹胀
肠道内未消化的乳糖发酵产气，导致腹部膨隆不适，婴幼儿可能表现为哭闹不安、拒食。
2、腹泻
乳糖在结肠渗透性增高引发水样便，粪便常带泡沫和酸臭味，新生儿可能出现尿布疹。
3、肠鸣音亢进
肠蠕动加快伴随明显气过水声，体检可闻及腹部高频肠鸣音，进食乳制品后症状加重。
4、呕吐
胃排空受阻引发反射性呕吐，呕吐物含未消化奶瓣，反复呕吐需警惕脱水及电解质紊乱。
确诊需进行氢呼气试验或基因检测，建议严格避免含乳糖食品，可选择深度水解配方奶粉喂养，定期监测生长发育曲线。