复禾问答
首页 > 妇产科 > 产科

产前诊断应该怎么做,可以知道孩子是不是DMD儿童呢?

| 1人回复

问题描述

全部回答

林丽丽 副主任医师
桂林南溪山医院
立即预约

相关问答

产前诊断适应证有哪些?

产前诊断适应证包括高龄孕妇、家族遗传病史、既往不良妊娠史、孕期异常筛查结果、环境或药物暴露等。

1、高龄孕妇:孕妇年龄超过35岁,胎儿染色体异常风险显著增加。建议通过羊水穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析,明确胎儿是否存在唐氏综合征等染色体疾病。

2、家族遗传病史:家族中有遗传病史或染色体异常者,胎儿患病风险较高。可通过基因检测或染色体分析,筛查胎儿是否携带致病基因或存在染色体结构异常。

3、既往不良妊娠史:孕妇曾有自然流产、死胎或畸形儿生育史,再次妊娠时需警惕胎儿异常。建议进行详细的超声检查及遗传学检测,评估胎儿发育情况。

4、孕期异常筛查结果:孕期血清学筛查或超声检查提示胎儿异常,需进一步确诊。可通过无创DNA检测或羊水穿刺,明确胎儿是否存在染色体或基因异常。

5、环境或药物暴露:孕妇在孕期接触有害物质或服用致畸药物,可能影响胎儿发育。建议进行胎儿超声检查及基因检测,评估胎儿是否存在结构或功能异常。

孕期保持均衡饮食,适当增加蛋白质、维生素及矿物质的摄入,避免高糖高脂饮食。适度进行孕期运动,如散步、孕妇瑜伽,有助于增强体质。定期进行产前检查,遵医嘱进行必要的产前诊断,及时发现问题并采取相应措施,保障母婴健康。

林丽丽

副主任医师 桂林南溪山医院 妇科

产前筛查与产前诊断的区别有哪些?

产前筛查与产前诊断在目的、方法、准确性和适用人群等方面存在显著差异。产前筛查主要通过非侵入性手段评估胎儿患某些疾病的风险,而产前诊断则通过侵入性手段直接检测胎儿是否存在特定疾病。产前筛查适用于所有孕妇,而产前诊断通常针对高风险人群。两者在准确性上也有所不同,产前筛查的准确性较低,而产前诊断的准确性较高。

1、目的不同:产前筛查的目的是评估胎儿患某些疾病的风险,如唐氏综合征、神经管缺陷等。产前诊断的目的是直接检测胎儿是否存在特定疾病,如染色体异常、遗传性疾病等。产前筛查适用于所有孕妇,而产前诊断通常针对高风险人群。

2、方法不同:产前筛查主要通过非侵入性手段进行,如孕妇血清学筛查、超声检查等。产前诊断则通过侵入性手段进行,如羊膜穿刺术、绒毛取样等。非侵入性手段对孕妇和胎儿的风险较低,而侵入性手段存在一定的风险。

3、准确性不同:产前筛查的准确性较低,可能存在假阳性或假阴性的结果。产前诊断的准确性较高,能够直接检测胎儿是否存在特定疾病。产前筛查的结果需要结合其他检查进行进一步确认,而产前诊断的结果通常具有较高的可靠性。

4、适用人群不同:产前筛查适用于所有孕妇,无论是否存在高风险因素。产前诊断通常针对高风险人群,如高龄孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。产前筛查可以作为初步筛查手段,而产前诊断则用于确诊高风险人群的胎儿是否存在特定疾病。

5、风险不同:产前筛查的非侵入性手段对孕妇和胎儿的风险较低,适合所有孕妇进行。产前诊断的侵入性手段存在一定的风险,如感染、流产等,通常仅在必要时进行。产前筛查的风险较低,适合作为常规检查手段,而产前诊断的风险较高,需要谨慎选择。

孕妇在进行产前筛查和产前诊断时,应根据自身情况和医生建议选择合适的检查手段。日常饮食中应增加富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜、豆类等,有助于预防胎儿神经管缺陷。适当进行孕期运动,如孕妇瑜伽、散步等,有助于保持身体健康和胎儿发育。定期进行产检,及时了解胎儿发育情况,有助于早期发现和处理潜在问题。

林丽丽

副主任医师 桂林南溪山医院 妇科

怀孕六个月能不能做产前诊断?
是可以的,具体请咨询下相关医院进行预约。
林丽丽

副主任医师 桂林南溪山医院 妇科

一般来说,孩子患有DMD,多少岁开始就知道了呢??
临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

对于治疗儿童的DMD疾病,方法有哪些??
目前,临床上对于DMD尚无特效治疗,预后较差。但积极的对症和支持治疗将有助于提高DMD儿童的生活质量和延长其生命。比如适当的康复训练,矫形器的应用,特殊座椅的配备(帮助维持坐立水平)等。有些医生会应用激素治疗,但具体的治疗参数还不是很确定,应用时机、应用剂量,以及应用的具体激素类型都需要进一步的研究。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

热门标签

鸡胸 截瘫 滴虫病 骨髓移植 室性早搏 后天性白发 利斯特菌病 酒精性心肌病 多灶性运动神经病 急性肠系膜淋巴结炎

疾病科普 最新资讯

医生推荐

医院推荐

百度智能健康助手在线答疑

立即咨询