来源：复禾健康
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新生儿足跟血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，典型症状包括毛发浅黄、发育迟缓，筛查确诊后需终身低苯丙氨酸饮食并口服特制奶粉。
甲状腺激素合成不足影响神经发育，表现为嗜睡、黄疸消退延迟，需在出生2周内开始左甲状腺素钠替代治疗。
红细胞抗氧化能力缺陷引发的溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后易发病，需避免相关诱因并随身携带应急提示卡。
21-羟化酶缺陷导致皮质激素合成障碍，女婴可见外生殖器男性化，需糖皮质激素替代治疗并监测生长发育。
家长应在出生72小时后配合完成足跟血采集，若筛查结果异常需及时复诊，早期干预可有效预防智力障碍等严重并发症。