孕检必须检查的项目包括血常规、尿常规、超声检查、糖耐量试验和传染病筛查。
1、血常规：
血常规检查能够评估孕妇是否存在贫血、感染等问题。通过检测红细胞、白细胞和血小板等指标，可以及时发现妊娠期贫血或炎症反应。妊娠期贫血可能影响胎儿发育，需通过饮食补充铁剂或医生指导下的药物治疗进行干预。
2、尿常规：
尿常规检查主要用于筛查妊娠期高血压疾病和尿路感染。检测项目包括尿蛋白、尿糖和尿沉渣等指标。妊娠期出现蛋白尿可能是子痫前期的征兆，需密切监测血压并采取相应治疗措施。
3、超声检查：
孕期超声检查包括早期妊娠超声、中期系统筛查和晚期生长发育评估。通过超声可以确认胎儿数量、胎位、胎盘位置及胎儿结构发育情况。发现胎儿发育异常时，需结合其他检查进行综合评估。
4、糖耐量试验：
妊娠期糖尿病筛查通常在孕24-28周进行。通过口服75克葡萄糖后检测血糖水平，可诊断妊娠期糖尿病。确诊后需通过饮食控制、运动干预和必要时胰岛素治疗来管理血糖。
5、传染病筛查：
传染病筛查项目包括乙肝、梅毒、艾滋病等。这些疾病可能通过母婴垂直传播，早期发现可通过药物阻断或分娩方式选择降低胎儿感染风险。乙肝病毒携带者新生儿需在出生后12小时内接种乙肝免疫球蛋白和疫苗。
孕期除定期产检外，建议保持均衡饮食，适量补充叶酸、钙和铁等营养素；选择散步、孕妇瑜伽等温和运动；保证充足睡眠，避免过度劳累；保持良好心态，及时与医生沟通身体状况变化。出现阴道流血、持续性腹痛或胎动异常等情况需立即就医。
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物和胎儿超声指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。筛查项目包括妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、胎儿颈项透明层厚度测量、胎儿鼻骨发育情况。
1、血清标志物检测：
通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平。这两种蛋白质由胎盘分泌，异常升高或降低可能与胎儿染色体异常相关。检测通常在孕11-13周进行，需结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估。
2、甲胎蛋白测定：
甲胎蛋白是胎儿肝脏产生的特殊蛋白，通过胎盘进入母体血液循环。唐氏综合征胎儿甲胎蛋白水平通常低于正常值。该指标在中孕期筛查中具有重要价值，常与其它血清标志物联合检测。
3、颈项透明层测量：
通过超声测量胎儿颈后部皮下液体积聚的厚度。唐氏综合征胎儿颈项透明层常明显增厚，正常值一般小于3毫米。此项检查对超声设备和技术要求较高，需由专业医师操作。
4、鼻骨发育评估：
唐氏综合征胎儿约60％存在鼻骨缺失或发育不良。超声检查可通过观察鼻骨形态辅助判断风险，但需注意孕周影响，最佳检查时间为11-13周。鼻骨发育异常需结合其他指标综合判断。
5、综合风险评估：
将血清学指标与超声检查结果输入专用软件，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数计算风险值。高风险孕妇需进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊检查。筛查结果需由遗传咨询医师解读。
孕期保持均衡饮食有助于胎儿健康发育，建议适当增加富含叶酸的食物如深绿色蔬菜、豆类等。规律产检对及时发现异常至关重要，筛查前后应避免剧烈运动和精神紧张。若筛查结果异常不必过度焦虑，应配合医生进行后续诊断检查。孕期保持良好心态，控制体重合理增长，戒烟戒酒对预防胎儿发育异常具有积极作用。
女性不孕的检查项目主要包括激素水平检测、输卵管通畅性检查、排卵功能评估、子宫内膜检查以及免疫学筛查。
1、激素水平检测：
通过抽血测定促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇等性激素水平，可评估卵巢功能和下丘脑-垂体-卵巢轴调节状况。多囊卵巢综合征、高泌乳素血症等内分泌疾病常导致激素异常，需在月经周期特定时段检测。
2、输卵管通畅性检查：
子宫输卵管造影是常用方法，通过造影剂显影判断输卵管是否阻塞或积水。输卵管因素约占不孕病因的30％，盆腔炎症、子宫内膜异位症等疾病可能造成输卵管粘连或功能障碍。
3、排卵功能评估：
基础体温监测、超声卵泡监测和尿黄体生成素试纸可判断排卵情况。无排卵性不孕常见于多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常等疾病，表现为月经稀发或闭经。
4、子宫内膜检查：
宫腔镜可直接观察宫腔形态，诊断子宫内膜息肉、粘连等病变。子宫内膜活检能评估内膜容受性，黄体功能不足或内膜炎症会影响胚胎着床。
5、免疫学筛查：
抗磷脂抗体、抗核抗体等检测可排查免疫性不孕。部分患者体内存在抗精子抗体或自身抗体，可能干扰受精或胚胎发育，需配合免疫调节治疗。
建议备孕期间保持规律作息，避免过度节食或肥胖，适量补充叶酸。每周3-5次有氧运动如快走、游泳有助于改善盆腔血液循环，减少咖啡因摄入可降低流产风险。若正常性生活未避孕1年未孕，或35岁以上女性半年未孕，应及时到生殖医学科进行系统评估。
不孕不育检查通常包括精液分析、激素检测、输卵管通畅性检查、排卵监测和宫腔镜检查等项目。
1、精液分析：
精液分析是评估男性生育能力的首要检查，通过检测精液量、精子浓度、活力及形态等指标判断精子质量。异常结果可能提示少精症、弱精症或畸形精子症等问题。检查前需禁欲2-7天，采集方式为手淫取精。
2、激素检测：
通过抽血检查性激素六项包括促卵泡激素、黄体生成素等和甲状腺功能，可评估卵巢储备功能、排卵情况及内分泌平衡。女性需在月经周期特定时间检测，异常结果可能提示多囊卵巢综合征、高泌乳素血症等疾病。
3、输卵管通畅性检查：
子宫输卵管造影或超声造影可判断输卵管是否通畅，常用方法包括X线碘油造影和生理盐水超声造影。检查可能发现输卵管积水、粘连或阻塞，这些病变约占女性不孕因素的30％。检查需在月经干净后3-7天进行。
4、排卵监测：
通过基础体温记录、尿LH试纸检测或阴道B超监测卵泡发育，可确认是否存在正常排卵。连续B超监测能准确判断卵泡生长速度、排卵时间及黄体功能，适用于月经不规律或疑似无排卵患者。
5、宫腔镜检查：
宫腔镜能直观观察子宫腔形态，诊断子宫内膜息肉、宫腔粘连、子宫畸形等病变。检查通常在月经干净后一周内进行，必要时可同步进行输卵管插管通液术，兼具诊断和治疗功能。
备孕期间建议保持规律作息，避免熬夜和过度劳累。饮食上多摄入富含锌、硒的海产品和坚果，女性可适当补充叶酸。每周进行3-5次中等强度运动，如快走、游泳等有氧运动，控制体重在正常范围。避免接触高温环境、化学毒物和放射线，戒烟限酒。检查前需遵医嘱调整用药，部分项目需空腹或憋尿准备。若发现异常结果应及时复诊，多数生育问题通过规范治疗可获得改善。
胚胎染色体检查主要包括核型分析、荧光原位杂交、基因芯片检测、全基因组测序和特定基因检测等项目。
1、核型分析：
核型分析是胚胎染色体检查的基础项目，通过显微镜观察染色体的数目和结构异常。该方法可检测常见的非整倍体异常，如21三体综合征、18三体综合征等，分辨率通常在5-10兆碱基对水平。
2、荧光原位杂交：
荧光原位杂交技术使用荧光标记的DNA探针检测特定染色体区域的异常。该方法针对性强，可快速检测常见染色体数目异常，如13、18、21、X和Y染色体的非整倍体改变。
3、基因芯片检测：
基因芯片技术可同时检测全基因组范围内的拷贝数变异，分辨率达到100-200千碱基对。该方法能发现传统核型分析无法检测的微缺失和微重复综合征，如22q11.2缺失综合征等。
4、全基因组测序：
全基因组测序技术可检测单核苷酸变异、小片段插入缺失等点突变。该方法分辨率最高，能发现单基因疾病相关的致病突变，适用于有家族遗传病史的高风险妊娠。
5、特定基因检测：
针对已知家族遗传病进行定向检测，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因疾病。该方法需根据家族史选择特定基因panel，检测效率高且成本相对可控。
胚胎染色体检查项目的选择需结合临床指征、家族遗传病史和技术特点综合考虑。建议备孕夫妇在专业遗传咨询师指导下，根据个人情况选择合适的检测方案。检查前应充分了解各项技术的检测范围、局限性和伦理问题，检查后需由专业医师解读报告并提供后续生育指导。保持规律作息、均衡营养和适度运动有助于提高生殖细胞质量，降低胚胎染色体异常风险。
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