如何判断宝宝是唐氏儿

医生回答(1)

• 周冬

  山东大学齐鲁医院

  指导意见：

  唐氏儿的判断主要依靠产前筛查、临床特征观察、染色体核型分析、心脏超声检查等方法综合评估。

  1、产前筛查：

  孕早期通过血清学检查结合超声测量胎儿颈项透明层厚度，孕中期进行三联或四联血清筛查，高风险者需进一步确诊。

  2、特征观察：

  新生儿期可能出现眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等典型面容特征，伴肌张力低下、嗜睡等表现，家长需注意观察异常体征。

  3、染色体检查：

  通过外周血淋巴细胞培养进行G显带核型分析，若21号染色体呈三体异常可确诊，该检查是诊断金标准。

  4、心脏评估：

  约半数患儿合并先天性心脏病，需进行超声心动图检查，常见室间隔缺损、房室通道畸形等结构异常。

  建议孕期规范完成唐氏筛查，新生儿出现特殊面容或发育迟缓时应及时就医，避免盲目对照网络图片自行判断。

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