肝豆状核变性的同胞一定会患本病吗?
肝豆状核变性患者家属非常担心自己的一个孩子是这病,他们都知道肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数的患者都是在同胞的一代发病或者是隔代遗传,父母一般是没有症状的杂合子,其子女不分性别,胎次有1/4的机会为纯合子病人,2/4为杂合子病人,就是杂合子的话就是杂合状态的话不表现为症状,1/4机会是正常的患儿,因此根据孟德尔遗传规律肝豆状核变性的同胞,不一定就是患者,同样是1/4的机会是纯合子病人,2/4的为杂合子病人,1/4是机会为正常人。
老年性黄斑变性需做哪些检查??
老年黄斑变性检查包括:OCT、荧光素眼底血管造影、吲哚菁绿脉络膜造影等眼科专科检查。不同类型的老年黄斑变性在眼底检查的表现有所区别:1、干性型:早期可见黄斑区色素紊乱,中心凹反光不清,有散在的玻璃疣。发病晚期,黄斑部可有金属样反光,视网膜色素上皮萎缩呈地图状,可见囊样变性。2、湿性型:多有融合的边界不清的玻璃疣,黄斑有暗黑色图形,或不规则的病灶,隆起范围可在1-3个PD,大量视网膜下出血,可进入玻璃体内,形成玻璃体出血晚期病变区呈灰白色瘢痕。3、眼底荧光血管造影,呈现透见荧光时,表现视网膜色素上皮萎缩,色素沉着处可有遮蔽荧光,早期有花边状或网状新生血管,后期有荧光素渗漏(湿性型)。
老年性黄斑变性术后要注意什么?
老年性黄斑变性术后要注意什么:像这样的手术,因为时间都比较短,术后就点一些抗生素的眼药水即可。像PDT治疗,因为是在血液中打了一种致敏剂,要避光48小时,别的没有什么特殊注意的。定期到眼科尽量去检查,要早期发现、早期预防、早期治疗。
肝豆状核变性伴发的精神障碍的症状有哪些??
肝豆状核变性可以多次出现颤动、发音障碍与吞咽困难、肌张力发生改变、癫痫发作及失语、谵妄等精神症状。患这个疾病需要有在专业医生的指导下,实施规范科学的药物医治,防止摄取含铜量高的食物,比如说动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等,密切仔细观察患者的体征和一般情况,减少并发症的再次发生。