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唐氏筛报告中DNTD是高风险,是什么意思不明白

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庞湛韵 住院医师
广州海珠区琶洲黄埔社区卫生服务站
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唐氏筛查15周做会不会太早?

唐氏筛查在孕15周进行并不算早,属于常规筛查时间范围。筛查时机主要与胎儿发育阶段、检测方式准确性、孕妇个体差异、医疗机构建议、后续处理窗口期等因素相关。

1、胎儿发育阶段:

孕15周时胎儿颈项透明层厚度及鼻骨发育已具备检测条件,此时进行超声联合血清学检查可有效评估染色体异常风险。孕11-13周+6天可进行早期筛查,孕15-20周则是中期筛查的标准时段。

2、检测方式准确性:

中期筛查采用三联检测AFP+hCG+uE3对21三体综合征检出率可达65%-75%,结合孕妇年龄、体重等参数建立的数学模型,在孕15周后数据稳定性更高。过早检测可能因激素水平未达峰值影响结果可靠性。

3、孕妇个体差异:

月经周期不规律孕妇需根据超声校正孕周,实际孕周大于停经周数时15周检测更为精准。多胎妊娠、辅助生殖技术受孕等特殊情况需个性化调整筛查时间。

4、医疗机构建议:

国内多数产前诊断中心将孕15-20周列为中期筛查黄金期,此时羊水细胞培养成功率较高。部分开展早中孕联合筛查的机构会在孕15周进行二次血清学检测以提高检出率。

5、后续处理窗口期:

筛查高风险孕妇需在孕18周前完成羊膜穿刺确诊,15周筛查可预留3周决策时间。过晚筛查可能导致错过产前诊断最佳时机,增加终止妊娠的医学风险。

建议孕妇在筛查前3天保持清淡饮食,避免剧烈运动影响血清指标。筛查后应关注体重变化和胎动情况,高风险结果需在医生指导下选择无创DNA检测或羊水穿刺等确诊手段。日常注意补充叶酸和铁剂,每周进行3-5次低强度有氧运动如孕妇瑜伽、散步等,保持每日饮水1500-2000毫升以维持羊水量。筛查仅是风险评估工具,无论结果如何都应与产科医生充分沟通后续监测方案。

杨博

主任医师 鸡西市人民医院 健康中心

怀孕唐氏筛查什么时候做最好?

怀孕唐氏筛查的最佳时间为孕15-20周。筛查时间主要与胎儿发育阶段、检测准确性、孕妇个体差异、筛查方式选择、后续处理窗口期等因素有关。

1、胎儿发育阶段:

孕15周后胎儿颈项透明层厚度趋于稳定,此时测量结果更具参考价值。过早筛查可能因胎儿发育不完全导致假阳性率升高,过晚则可能错过后续诊断的黄金窗口期。

2、检测准确性:

孕中期母体血液中胎儿游离DNA浓度达到理想水平,血清学指标如甲胎蛋白、游离β-hCG等生物标志物的表达更稳定。此阶段筛查对21三体综合征的检出率可达85%-90%。

3、孕妇个体差异:

肥胖孕妇需适当提前筛查,因体重指数过高可能影响血清标志物浓度。多胎妊娠或辅助生殖技术受孕者,建议在孕16周前完成筛查以留出充足评估时间。

4、筛查方式选择:

传统血清筛查需严格控制在15-20周,而无创产前基因检测可提前至孕12周进行。选择联合筛查血清学+超声时,NT超声测量应在11-13周完成,血清检测则需在15-20周补足。

5、后续处理窗口期:

筛查高风险者需进行羊水穿刺确诊,该操作需在孕16-22周实施。预留2-3周等待筛查结果及预约诊断检查,故20周后筛查可能压缩决策时间。

建议孕妇在孕12周建卡时与医生商定个性化筛查方案,筛查前3天保持正常饮食避免剧烈运动。筛查后应关注医院通知时效,高风险结果需在7个工作日内获取遗传咨询。日常注意补充叶酸和维生素B族,适度进行孕妇瑜伽等低强度运动,避免接触放射线和有毒化学物质。保持规律产检频率,每次产检可携带既往筛查报告供医生动态评估。

魏碧荷

主任医师 临汾市人民医院 妇科

宝宝听力初筛过了就没事了吗?

宝宝听力初筛通过后仍需持续关注听力发育情况。听力筛查存在假阴性可能,后续发育异常、迟发性耳聋、中耳炎反复感染、遗传因素及环境噪音暴露均可能导致听力问题。

1、假阴性可能:

新生儿听力初筛采用耳声发射或自动听性脑干反应技术,对轻度听力损失或低频段听力异常可能存在漏检。部分婴儿因外耳道胎脂残留或测试时体位影响可能出现假阴性结果,需结合复筛和诊断性检查综合评估。

2、发育异常风险:

部分遗传性耳聋表现为迟发性听力下降,如大前庭水管综合征多在1-3岁出现进行性听力损失。早产儿或低体重儿听觉神经系统发育不完善,可能随月龄增长显现听力障碍,需定期进行听力行为观察和客观检查。

3、获得性耳聋因素:

反复化脓性中耳炎可导致传导性耳聋,高胆红素血症可能损伤听神经核。使用耳毒性药物、严重新生儿窒息等情况可能造成后天性听力损害,这些因素在初筛时尚未显现影响。

4、遗传因素影响:

约60%儿童听力损失与遗传相关,常见GJB2、SLC26A4等基因突变可导致渐进性听力下降。若家族有耳聋病史或父母为致病基因携带者,建议进行基因检测和长期随访。

5、环境噪音暴露:

长期超过85分贝的噪音环境可能损伤婴幼儿毛细胞,烟花爆竹、高音量玩具等突发强噪声易造成声损伤。居住环境临近机场、工厂等持续噪声源时,应加强听力保护措施。

建议家长每月记录宝宝对摇铃、拍手等声音的反应灵敏度,3岁前每半年进行一次专业听力评估。哺乳时注意避免呛奶引发中耳炎,洗澡时防止污水入耳。保持居住环境安静,避免使用发声玩具距离耳部过近。若发现孩子语言发育迟缓、对呼唤反应迟钝或经常抓挠耳朵,应及时到耳鼻喉科进行声导抗、多频稳态等检查。日常可多进行声音定位训练,如在不同方位摇动发声玩具,观察孩子转头寻找声源的能力。

夏长军

主任医师 河南中医学院一附院 普外科

慢性舌扁桃体炎的高风险人群?

慢性舌扁桃体炎的高风险人群主要包括长期吸烟者、频繁咽喉反流患者、免疫力低下者、长期接触刺激性物质者以及有慢性鼻窦炎病史者。

1、长期吸烟者:

烟草中的有害物质会持续刺激舌扁桃体黏膜,导致局部淋巴组织增生和慢性炎症。烟雾中的焦油和尼古丁会抑制黏膜纤毛的清除功能,使病原体更易定植。这类人群需通过戒烟减少刺激,必要时可在医生指导下使用黏膜修复药物。

2、频繁咽喉反流患者:

胃酸反复刺激舌根部黏膜是重要诱因。胃蛋白酶和酸性环境会破坏黏膜屏障,引发淋巴滤泡代偿性增生。患者常伴有咽部异物感和晨起干呕,需通过抑酸治疗和饮食调整控制反流。

3、免疫力低下者:

包括糖尿病患者、HIV感染者等群体。高血糖环境利于细菌繁殖,免疫缺陷则使局部防御功能下降。这类患者易反复发作舌扁桃体炎,且可能合并口腔念珠菌感染,需加强基础疾病管理。

4、长期接触刺激性物质者:

职业暴露于粉尘、化学气体等环境会持续损伤呼吸道黏膜。教师、纺织工人等职业人群因长期用嗓和吸入异物,舌扁桃体更易出现病理性肥大。建议加强个人防护并定期进行喉镜检查。

5、有慢性鼻窦炎病史者:

鼻窦炎产生的脓性分泌物会经后鼻孔滴漏至舌根部,其中的炎性介质和细菌可直接刺激舌扁桃体。这类患者多伴有口臭和舌苔增厚,需同步治疗鼻窦病灶才能有效控制炎症。

建议高风险人群保持口腔清洁,每日用温盐水漱口3-4次;饮食避免过热、辛辣及坚硬食物;保证每日饮水1500毫升以上以维持黏膜湿润;适度进行有氧运动如快走、游泳等增强抵抗力;睡眠时抬高床头15度可减少夜间反流。出现持续咽痛、吞咽困难或颈部淋巴结肿大时应及时就诊耳鼻喉科,必要时进行电子喉镜或病理检查排除其他病变。

蒙岭

主任医师 临汾市人民医院 普外科

听力筛查通过不会追声严重吗?

听力筛查通过但不会追声多数属于发育延迟问题。可能与听觉神经发育不成熟、环境刺激不足、中枢处理能力较弱、家庭互动欠缺、早产等因素有关。

1、神经发育:婴幼儿听觉传导通路需6-12个月逐步完善,部分儿童虽耳蜗功能正常,但大脑皮层对声音的识别和定位能力尚未成熟。建议定期复查脑干听觉诱发电位,避免强噪音刺激。

2、环境因素:长期处于单一安静环境会减少声音刺激输入。应提供丰富声源如摇铃、音乐玩具,每日进行2-3次声音追踪训练,距离保持30-50厘米。

3、中枢整合:前庭觉与听觉整合不良会影响转头反应。可进行俯卧抬头训练,配合声音引导,每次不超过5分钟,注意观察婴儿疲劳信号。

4、互动缺失:抚养人缺乏语言交流会导致听觉反馈不足。建议采用面对面交流方式,说话时配合表情变化,语速放缓至每分钟60-80字。

5、早产影响:矫正月龄不足6个月的早产儿追声能力常滞后。需按矫正月龄评估,加强袋鼠式护理,每日皮肤接触不少于1小时。

日常可准备不同频率的发声玩具,从低频鼓声到高频铃声逐步引入。哺乳时轻声交流,避免突然巨响惊吓。若12个月仍无明确声源定位反应,需进行多学科评估排除自闭症谱系障碍或智力发育迟缓。记录儿童对突发声响的惊跳反射、睡眠中是否会被声音惊醒等细节,这些观察有助于医生判断听觉通路完整性。

竺平

副主任医师 江苏省中医院 肛肠科

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