g6pd缺乏症是什么病

Question

g6pd缺乏症是什么病

Answer 1

G6PD缺乏症是一种因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏引起的遗传性酶缺乏病，主要表现为急性溶血性贫血，常因服用某些药物、感染或摄入蚕豆等诱因触发。通过避免诱发因素和诊断监测可有效管理。
1疾病原因
G6PD缺乏症是由X染色体上的G6PD基因突变导致的，属于遗传性疾病，男性更易患病。G6PD酶是红细胞内的重要抗氧化酶，酶缺乏会使红细胞在氧化应激下容易破裂，导致溶血。具体诱因为：
遗传背景：大多数病例因父母携带突变基因，尤其在地中海、非洲、中东和亚洲地区较常见。
外部诱因：患者接触蚕豆或其加工类食物，以及某些药物如阿司匹林、高剂量维生素C、磺胺类抗生素等可能触发溶血反应。
感染因素：病毒或细菌感染时，体内释放的氧化因子也会成为诱因。
2主要症状及诊断方法
G6PD缺乏症患者在无诱因时可能无症状，但触发溶血后可出现：黄疸、尿色加深、乏力、呼吸急促、胃肠不适等。长期未发现或误诊可能引发严重并发症。诊断方法包括：
血常规及尿液检查：溶血时可发现贫血、胆红素升高、尿含血红蛋白。
酶活性测试：通过检测G6PD酶的活性确定诊断。
基因检测：用于明确遗传变异类型，尤其在病情复杂时应用。
3治疗及管理方法
目前无特效治愈方式，但可以通过规范管理将病症影响降到最低：
避免诱发因素：患者需避免食用蚕豆及其制品，不使用会触发溶血的药物，在日常生活中远离氧化应激。
药物治疗：急性溶血时需补液、防止肾衰竭，必要时使用纠正贫血的药物，如叶酸补充剂或抗感染药物。
输血或换血：在严重溶血性贫血情况下可能需要血液替代以维持生命。
G6PD缺乏症是可控但需警惕的遗传疾病，早期检测、避免诱发因素、规范管理尤为重要。如发现有相关异常症状，应及早就医明确诊断、防止病情加重。