来源：复禾健康
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噬血细胞综合征是一种由免疫系统异常激活导致多器官损伤的危重症候群，主要分为原发性遗传性和继发性感染、肿瘤等诱发两类。典型表现为持续发热、肝脾肿大、血细胞减少、凝血功能障碍及骨髓中发现噬血现象。
1、发病机制该病核心是细胞毒性T细胞和巨噬细胞过度活化，大量分泌炎症因子形成细胞因子风暴。遗传性患者存在PRF1、UNC13D等基因缺陷，导致NK细胞和CTL细胞功能受损。继发性病例多由EB病毒等感染、淋巴瘤等恶性肿瘤或自身免疫性疾病触发异常免疫反应。
2、临床表现早期出现39℃以上持续发热且抗生素无效，伴肝脾进行性肿大。血液系统受累表现为血红蛋白低于90g/L的血红蛋白降低，血小板计数低于100×10⁹/L的血小板减少。约半数患者出现黄疸、腹水等肝功能衰竭征象，中枢神经系统症状包括意识障碍和抽搐。
3、诊断标准需满足8项指标中的5项：发热超过7天、脾肿大、血细胞减少、甘油三酯升高或纤维蛋白原降低、骨髓噬血现象、NK细胞活性降低、铁蛋白超过500μg/L、可溶性CD25超过2400U/mL。基因检测可明确家族性病例的STXBP2等基因突变。
4、治疗原则初始采用地塞米松注射液联合依托泊苷注射液进行免疫化疗，重症加用环孢素软胶囊调节T细胞功能。难治性病例需使用注射用阿伦单抗等单抗药物。遗传性患者最终需进行异基因造血干细胞移植，移植前需用抗胸腺细胞球蛋白清除异常免疫细胞。
5、预后管理继发性病例5年生存率约50％，移植后存活率可达60-70％。康复期需定期监测CD25和NK细胞活性，预防接种应推迟至免疫重建完成。日常避免接触疱疹病毒等病原体，出现反复口腔溃疡或淋巴结肿大需立即复查骨髓象。
患者应保持高蛋白低脂饮食，适量补充维生素D软胶囊和葡萄糖酸锌口服溶液改善免疫功能。恢复期每周进行3次30分钟步行训练，避免剧烈运动诱发脾破裂。家属需学习体温和出血倾向监测，备妥冰毯等物理降温设备应对突发高热。