来源：复禾健康
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新生儿地中海贫血初筛阳性通常提示可能存在地中海贫血基因携带或轻型地中海贫血，需进一步通过血红蛋白电泳、基因检测等确诊。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
1. 遗传因素父母双方若为地中海贫血基因携带者，新生儿有概率遗传异常基因。该病属于常染色体隐性遗传，当患儿继承两个异常基因时会发病。建议家长及时带患儿至血液科进行基因检测，明确α或β珠蛋白基因突变类型。确诊后需定期监测血红蛋白水平，必要时进行输血或祛铁治疗。
2. 血红蛋白异常初筛阳性反映胎儿血红蛋白Hb Bart's或HbH含量异常，提示α地中海贫血可能。患儿可能出现轻度贫血、黄疸等症状。家长需观察新生儿有无面色苍白、喂养困难等表现，避免感染诱发溶血。确诊后可通过补充叶酸、避免氧化剂药物等方式干预。
3. 地域相关性地中海贫血高发于两广、海南等南方地区，与疟疾流行区基因选择有关。初筛阳性新生儿应完善家族史调查，若祖籍为高危地区，需提高警惕。家长应保留新生儿足跟血筛查报告，作为后续诊疗依据。
4. 轻型与重型鉴别初筛阳性需区分静止型、轻型与重型地中海贫血。静止型通常无症状，轻型可能表现为轻度贫血，重型患儿在6个月后会出现严重溶血。家长需配合医生进行红细胞形态学检查，必要时进行骨髓穿刺确诊。
5. 产前预防意义初筛结果对再生育具有指导价值。若确诊为重型地中海贫血，家长再次怀孕时需进行产前基因诊断。目前可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。建议携带者家庭接受遗传咨询，了解生育风险。
确诊地中海贫血的新生儿需定期随访血常规，避免感染和剧烈运动。母乳喂养期间母亲应补充足够铁剂和叶酸，6个月后逐步添加富含维生素C的辅食促进铁吸收。避免给患儿食用可能诱发溶血的蚕豆及制品，接种疫苗前需咨询血液科医生。家长应学习贫血症状识别方法，随身携带患儿疾病说明卡以备应急就医。