来源：复禾健康
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噬血细胞综合症是一种由免疫系统过度激活导致多器官功能损害的罕见危重症，可分为原发性遗传性和继发性获得性两类。
1、病因机制原发性噬血细胞综合症与PRF1、UNC13D等基因突变有关，导致细胞毒性T细胞功能缺陷。继发性常见于EB病毒感染、恶性肿瘤、自身免疫病等，这些因素刺激巨噬细胞异常活化并分泌大量炎症因子，形成细胞因子风暴。骨髓穿刺可见噬血现象，即巨噬细胞吞噬血细胞。
2、典型症状持续高热超过1周是主要特征，体温常达39-40℃。肝脾肿大可导致腹胀腹痛，全血细胞减少引发皮肤瘀斑、鼻衄等出血倾向。中枢神经系统受累时出现抽搐、意识障碍，部分患者伴随黄疸、淋巴结肿大。
3、诊断标准需满足8项标准中的5项：发热、脾大、血细胞减少、高甘油三酯或低纤维蛋白原血症、骨髓噬血现象、NK细胞活性降低、铁蛋白升高、可溶性CD25升高。基因检测可明确遗传性病例，EB病毒DNA载量测定对感染相关型有重要价值。
4、治疗方案HLH-94方案是基础治疗，包含地塞米松注射液、依托泊苷注射液等免疫抑制剂。难治病例需使用注射用环孢素或抗CD25单抗。造血干细胞移植是遗传性患者的根治手段，移植前需通过化疗控制病情活动。
5、预后管理未经治疗者死亡率超过90％，及时干预可使生存率达50-60％。康复期需定期监测血常规、肝功能，避免接种活疫苗。继发性患者应积极治疗原发病，EB病毒相关型可考虑使用更昔洛韦注射液抗病毒治疗。
患者日常需保持环境清洁，避免感染诱发疾病复发。饮食选择高蛋白易消化食物如鱼肉、蒸蛋，补充维生素D帮助骨骼健康。出现反复发热或出血倾向时应立即就医，治疗期间注意口腔护理和肛周清洁，预防机会性感染。家属需学习体温监测和应急处理措施，遗传性患者的直系亲属建议进行基因筛查。