来源：复禾健康
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地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式确诊。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。
1、血常规检查血常规检查是初步筛查地中海贫血的常用方法。地中海贫血患者的红细胞计数、血红蛋白浓度通常低于正常值，红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白含量也明显减少。血常规检查操作简便，费用较低，适合作为初步筛查手段。若血常规检查结果异常，建议进一步进行血红蛋白电泳或基因检测。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要方法。通过电泳技术可以分离不同类型的血红蛋白，检测异常血红蛋白的比例。地中海贫血患者通常会出现血红蛋白A2升高或血红蛋白F增多的现象。血红蛋白电泳结果结合临床表现，可以帮助医生判断地中海贫血的类型和严重程度。
3、基因检测基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过提取外周血DNA，检测α或β珠蛋白基因的突变情况，可以明确地中海贫血的基因型。基因检测不仅能确诊地中海贫血，还能判断是否为携带者，为遗传咨询和产前诊断提供依据。基因检测结果对制定治疗方案和评估预后有重要指导意义。
4、临床表现地中海贫血患者通常会出现贫血相关症状，如面色苍白、乏力、头晕等。重型地中海贫血患者还可能出现黄疸、脾肿大、骨骼畸形等表现。临床表现结合实验室检查结果，有助于医生判断疾病的严重程度。若出现上述症状，建议及时就医检查。
5、家族史调查地中海贫血是一种遗传性疾病，家族史调查对诊断有重要参考价值。若家族中有地中海贫血患者或携带者，本人患病的概率会增加。了解家族史有助于医生判断患病风险，建议有家族史的人群进行相关筛查。婚前检查和产前诊断可以有效预防重型地中海贫血患儿的出生。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量补充优质蛋白和富含铁、叶酸、维生素B12的食物。避免剧烈运动和过度劳累，预防感染。重型地中海贫血患者需要定期输血和祛铁治疗，建议遵医嘱定期复查血常规和铁代谢指标。备孕夫妇应进行地中海贫血筛查，必要时进行遗传咨询和产前诊断。