来源:复禾健康
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地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足,根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。
1、面色苍白地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足,血液携氧能力下降,皮肤黏膜呈现苍白。轻型患者可能仅在剧烈活动后出现轻微苍白,重型患者则表现为持续性苍白。患者可遵医嘱使用琥珀酸亚铁片、富马酸亚铁颗粒等铁剂补充治疗,但需注意避免过量补铁。
2、乏力血红蛋白减少导致组织缺氧,患者常感到疲倦乏力。轻型患者可能仅表现为轻度疲劳,重型患者日常活动即可引发明显乏力。乏力程度与贫血严重程度相关,患者应避免过度劳累,保证充足休息。
3、黄疸红细胞破坏增加导致胆红素升高,患者可出现皮肤、巩膜黄染。中间型和重型患者黄疸较为明显,可能伴有尿液颜色加深。黄疸严重时可遵医嘱使用茵栀黄口服液、熊去氧胆酸胶囊等药物治疗。
4、肝脾肿大髓外造血和红细胞破坏导致肝脾代偿性增大,多见于中间型和重型患者。脾肿大明显时可出现左上腹不适,严重者需考虑脾切除手术。患者应避免剧烈运动以防脾破裂,定期进行腹部超声检查。
5、骨骼异常重型地中海贫血患者骨髓增生过度可导致骨骼改变,表现为头颅增大、颧骨隆起等特殊面容。儿童患者可能出现生长发育迟缓,需定期监测骨龄。严重骨骼畸形可能需骨科手术干预。
地中海贫血患者应注意均衡饮食,适量增加富含优质蛋白和维生素的食物如瘦肉、鸡蛋、新鲜蔬菜水果等。避免摄入影响铁吸收的食物如浓茶、咖啡。根据贫血程度合理安排活动与休息,避免感染等诱发因素。定期复查血常规和铁代谢指标,重型患者需在血液科医生指导下规范治疗。育龄期患者应进行遗传咨询,孕期加强监测。