来源：复禾健康
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地中海贫血症可能由遗传因素、基因突变、造血功能异常、铁代谢紊乱、感染等因素引起，可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗、脾切除手术等方式治疗。
1、遗传因素地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致。父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。该类型贫血表现为血红蛋白合成障碍，典型症状包括面色苍白、发育迟缓。日常需避免感染诱发溶血，定期监测血清铁蛋白水平。
2、基因突变HBB基因点突变或缺失会直接影响β珠蛋白链合成，导致β型地中海贫血。患者可能出现肝脾肿大、骨骼畸形等并发症。确诊需进行基因检测，孕期可通过绒毛取样实施产前诊断。治疗需结合输血与去铁治疗预防继发性血色病。
3、造血功能异常骨髓造血微环境异常会加重贫血症状，表现为红细胞寿命缩短、无效造血。这类患者需使用促红细胞生成素改善贫血，必要时输注洗涤红细胞。伴随脾功能亢进时，可考虑注射用甲磺酸去铁胺控制铁过载。
4、铁代谢紊乱反复输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，引发血色病。需规律使用地拉罗司分散片等铁螯合剂，配合维生素C促进排铁。监测内容包括血清铁蛋白、心脏MRI-T2值，当铁蛋白超过1000μg/L时应加强去铁治疗。
5、感染因素病毒感染可能诱发溶血危象，常见于微小病毒B19感染。临床表现为发热、血红蛋白骤降，需及时输注红细胞悬液。预防措施包括接种乙肝疫苗、肺炎疫苗，发生感染时可用静注人免疫球蛋白控制病情。
地中海贫血症患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的深绿色蔬菜及优质蛋白摄入。避免剧烈运动诱发溶血，注意口腔卫生预防感染。每3个月需复查血常规和铁代谢指标，携带者婚育前应接受遗传咨询。冬季注意保暖避免受凉，出现黄疸或茶色尿时应立即就医。