来源：复禾健康
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地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式诊断。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
1、血常规检查血常规检查是初步筛查手段，典型表现为小细胞低色素性贫血。红细胞平均体积低于正常值，血红蛋白浓度下降，红细胞计数可能正常或轻度减少。这种检查简便快速但特异性较低，需结合其他检查进一步确认。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳能区分异常血红蛋白类型。α地中海贫血可见Hb Bart's或Hb H带，β地中海贫血则显示HbA2升高和HbF异常增高。该方法可明确贫血类型，但对基因突变类型判断有限。
3、基因检测基因检测是确诊金标准，能发现α或β珠蛋白基因缺失或突变。常见检测包括PCR、基因测序等技术，可明确突变位点与类型。该检查对遗传咨询和产前诊断尤为重要。
4、骨髓检查骨髓检查可见红系增生明显活跃，中晚幼红细胞比例增高。骨髓铁染色显示铁粒幼细胞增多，但该检查为有创操作，通常仅用于鉴别诊断其他血液病时采用。
5、家族史调查详细询问家族贫血史、输血史及地域背景。地中海贫血高发地区如两广、海南等地人群需重点排查。家族中存在类似患者时，患病概率显著增加，应建议直系亲属进行筛查。
怀疑地中海贫血时应尽早就诊血液科，避免自行补铁治疗。日常需保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免感染诱发溶血。育龄夫妇建议进行基因筛查，重型患者需定期监测铁过载并接受去铁治疗。适度有氧运动有助于改善贫血症状，但应避免剧烈运动导致缺氧。