来源:复禾健康
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地中海贫血可通过婚前筛查、产前诊断、避免近亲结婚、孕期营养补充、新生儿筛查等方式预防。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由基因缺陷导致。
1、婚前筛查婚前进行地中海贫血基因检测是预防该病的重要措施。通过血液检查可发现双方是否为携带者,若双方均为携带者,其后代有较高概率患病。建议备孕夫妇在婚前或孕前到正规医疗机构完成血红蛋白电泳、基因检测等专项筛查,必要时可咨询遗传学专家评估生育风险。
2、产前诊断对于已知携带致病基因的孕妇,需在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周进行羊水穿刺,通过基因检测判断胎儿是否患病。若确诊重型地中海贫血,可根据医学建议考虑终止妊娠。产前诊断能有效阻断重症患儿的出生,需在三级医院由专业团队操作。
3、避免近亲结婚近亲婚配会显著增加隐性遗传病的发生概率。地中海贫血基因在表亲结婚的后代中遗传概率提升数倍,建议有家族史的人群避免三代以内血亲通婚。部分地区可通过社区宣教提高公众对遗传病认知,减少近亲生育现象。
4、孕期营养补充孕妇适量补充叶酸、维生素B12和铁剂有助于改善贫血状态,但无法改变胎儿基因型。建议携带者孕妇每日摄入400微克叶酸,多进食动物肝脏、深绿色蔬菜等富含造血原料的食物,定期监测血红蛋白和血清铁蛋白水平,预防缺铁性贫血与地中海贫血症状叠加。
5、新生儿筛查出生后72小时内采集足跟血进行血红蛋白分析,可早期发现地中海贫血患儿。确诊轻型患儿需定期随访血红蛋白水平,重型患儿需在6个月龄前开始规范输血和去铁治疗。我国已将地中海贫血纳入新生儿免费筛查项目,家长应积极配合完成检测。
预防地中海贫血需建立三级防控体系,重点人群应加强基因检测意识,孕期严格遵循产检流程。已生育地中海贫血患儿的家庭再次怀孕时须进行遗传咨询,日常生活中所有患者均应避免感染、剧烈运动和含铁药物滥用,轻型患者可适量补充维生素E和锌元素改善红细胞膜稳定性,定期复查血常规和铁代谢指标。