来源：复禾健康
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地贫基因检测是一种通过分析血液样本中血红蛋白基因的突变情况，用于诊断地中海贫血及其携带者的医学检查。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要有α和β两种类型，检测可明确基因突变类型及遗传风险。
1、检测原理地贫基因检测通过PCR扩增、基因测序等技术，针对HBA1、HBA2、HBB等血红蛋白基因进行突变筛查。α地贫常见缺失型突变如--SEA、-α3.7，β地贫则多表现为CD41-42、IVS-II-654等点突变。检测能区分纯合子、杂合子及复合杂合子状态，为遗传咨询提供依据。
2、适用人群育龄夫妇孕前筛查、有地贫家族史者、不明原因贫血患者需进行检测。广东、广西等高发地区建议常规筛查。若夫妻双方均为同型地贫携带者，后代有25％概率患重型地贫，需通过产前诊断干预。
3、检测流程采集2毫升外周血 EDTA抗凝样本，实验室提取DNA后采用gap-PCR、反向点杂交等技术分析。常见套餐包含α地贫3种缺失型、2种非缺失型及β地贫17种突变检测，3-5个工作日出报告。疑似罕见突变时需加做Sanger测序。
4、临床意义明确诊断静止型、轻型或中间型地贫，指导输血及去铁治疗。重型β地贫需造血干细胞移植，检测HLA配型前需先确认基因型。检测结果可推算胎儿风险，通过绒毛活检或羊水穿刺实现三级预防。
5、技术局限常规检测仅覆盖90％常见突变，罕见变异可能漏检。沉默携带者如αα/ααα需MLPA技术补充。检测无法预测症状严重程度，需结合血红蛋白电泳和临床评估。基因型与表型不完全对应时需多学科会诊。
建议检测前后接受专业遗传咨询，避免过度解读结果。备孕夫妇应双方同步检测，阳性者需随访血红蛋白水平。日常注意均衡膳食，适量补充叶酸及维生素E，避免氧化应激诱发溶血。重型患者需定期监测铁过载，规范使用去铁胺分散片或地拉罗司分散片等药物治疗。