来源：复禾健康
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地贫三项结果需结合血红蛋白电泳、红细胞参数和基因检测综合判断，主要指标包括血红蛋白A2、血红蛋白F和红细胞平均体积。地中海贫血可能表现为血红蛋白A2升高或降低，血红蛋白F异常增高，以及红细胞平均体积减小。
1、血红蛋白A2血红蛋白A2正常值为2.5％-3.5％，超过3.5％提示β地中海贫血可能，低于2.0％需警惕α地中海贫血。该指标异常可能由HBB或HBA基因突变引起，常伴随小细胞低色素性贫血。确诊需结合基因检测，治疗上轻型患者无须特殊处理，中重型需定期输血或考虑造血干细胞移植。
2、血红蛋白F成人血红蛋白F正常值低于1％，持续性增高超过2％提示遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征或δβ地中海贫血。该现象与HBG基因表达异常相关，可能伴随脾肿大和黄疸。临床需鉴别骨髓增生异常综合征等继发因素，干预措施包括监测溶血指标和补充叶酸。
3、红细胞平均体积MCV低于80fL为小细胞性贫血，常见于地中海贫血和缺铁性贫血。地贫患者MCV多低于70fL且红细胞分布宽度正常，缺铁性贫血则伴RDW增高。需完善血清铁代谢检查，地贫患者应避免盲目补铁，缺铁者需补充铁剂如琥珀酸亚铁片。
4、血红蛋白电泳异常血红蛋白带出现提示血红蛋白变异型，如HbE、HbConstant Spring等。电泳联合基因检测可明确α或β珠蛋白基因突变类型，重型β地贫可见HbA显著减少，α地贫可见HbH包涵体。治疗方案依据分型选择输血祛铁或脾切除。
5、基因检测作为确诊金标准，可检测HBA1/HBA2基因缺失α地贫或HBB基因点突变β地贫。常见突变包括--SEA、CD41-42等，检测结果指导遗传咨询和产前诊断。婚前筛查和胚胎植入前遗传学诊断可有效阻断重型地贫患儿出生。
建议地贫筛查异常者携带报告至血液科就诊，避免摄入高铁食物，规律监测血清铁蛋白。育龄夫妇双方携带同型地贫基因时，妊娠后需进行绒毛或羊水穿刺检查。日常注意预防感染，中重度患者应每2-3个月复查血常规和肝肾功能，必要时使用祛铁胺注射液控制铁过载。